Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

KRT2

keratin 2

Resumo

Localização citogenética
12q13.13
Coordenadas
Cromossoma 12: 52 644 558–52 652 211 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 7,7 kb
Proteína
639 aminoácidos
Também conhecido como
KRTE
Símbolos anteriores
KRT2A
Transcrito MANE Select
ENST00000309680.4NM_000423.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ictioses Hereditárias

    • Ictiose congénita autossómica recessivaAutossómica recessiva

      Um grupo de ictioses recessivas, incluindo a ictiose arlequim e a ictiose lamelar, normalmente presentes à nascença, frequentemente com uma membrana colodiónica.

      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      O diagnóstico precoce orienta os cuidados neonatais, os regimes de emolientes e queratolíticos e as precauções em relação à intolerância ao calor.

Como KRT2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa KRT2. KRT2 e 31 genes próximos no cromossoma 12, de 52 148 385 a 53 148 384.Cromossoma 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbKRT80: 52 168 996–52 192 311, fita inversaKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fita diretaKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fita diretaKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, fita inversaKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, fita inversaKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, fita inversaKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, fita inversaKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, fita inversaKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, fita inversaKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, fita inversaKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, fita inversaKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, fita inversaKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, fita inversaKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, fita inversaKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, fita inversaKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, fita inversaKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, fita inversaKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, fita inversaKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, fita inversaKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, fita inversaKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, fita inversaKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, fita inversaKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, fita inversaKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, fita inversaKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, fita inversaKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, fita inversaKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fita diretaKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fita diretaEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, fita diretaTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, fita inversaSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, fita diretaIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, fita diretaSOAT2Diagrama de KRT2: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 9: 52 644 558–52 645 434, 877 basesExão 8: 52 645 535–52 645 569, 35 basesExão 7: 52 646 740–52 646 960, 221 basesExão 6: 52 647 730–52 647 855, 126 basesExão 5: 52 648 173–52 648 337, 165 basesExão 4: 52 649 007–52 649 102, 96 basesExão 3: 52 649 914–52 649 974, 61 basesExão 2: 52 650 339–52 650 553, 215 basesExão 1: 52 651 558–52 652 211, 654 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 7,7 kb do gene; 1920 dessas bases codificam a proteína.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a KRT2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que KRT2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KRT2: keratin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/krt2

Vancouver

Dante Labs. Gene KRT2: keratin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/krt2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test