Característica
Angioedema
Rapid swelling (edema) of the dermis, subcutaneous tissue, mucosa and submucosal tissues of the skin of the face, normally around the mouth, and the mucosa of the mouth and/or throat, as well as the tongue during a period of minutes to several hours. The swelling can also occur elsewhere, typically in the hands. Angioedema is similar to urticaria, but the swelling is subcutaneous rather than on the epidermis.
Resumo
- Também conhecida como
- Angioneurotic edema, Angioneurotic oedema, Angiooedema, Quincke edema, Quincke oedema
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test13 genes associados a Angioedema
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Angioedema. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANGPT1angiopoietin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KNG1kininogen 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MYOFmyoferlin | Sempre | Em 1 doença |
| XPNPEP2X-prolyl aminopeptidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLCG2phospholipase C gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CPN1carboxypeptidase N subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| F12coagulation factor XII | Não registado | Em 1 doença |
| HS3ST6heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PLGplasminogen | Não registado | Em 1 doença |
| SERPING1serpin family G member 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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