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Característica
Swelling caused by excess lymph fluid under skin
Nome clínico: Lymphedema
Localized fluid retention and tissue swelling caused by a compromised lymphatic system.
Resumo
- Também conhecida como
- Lymphatic obstruction, Lymphoedema, Onset of lymphedema around puberty
- Sistema do corpo
- Laboratory abnormality
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Read the genes linked to Swelling caused by excess lymph fluid under skin, and the rest of your genome, with one test.
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Obter o meu Genome Test75 genes associados a Swelling caused by excess lymph fluid under skin
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Swelling caused by excess lymph fluid under skin. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ANGPT2angiopoietin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDC42cell division cycle 42 | Sempre | Em 2 doenças |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| EPHB4EPH receptor B4 | Sempre | Em 2 doenças |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | Em 1 doença |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Sempre | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Sempre | Em 1 doença |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Sempre | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GATA2GATA binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GUSBglucuronidase beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LBRlamin B receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PTPN14protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIE1tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL2BCL2 apoptosis regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL6BCL6 transcription repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 35 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| CELSR1cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ERGETS transcription factor ERG | Não registado | Em 1 doença |
| FOXC2forkhead box C2 | Não registado | Em 1 doença |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| RELNreelin | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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