Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SON

SON DNA and RNA binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 34,4 kb
Protein
2 426 aminosyrer
Også kjent som
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Tidligere symboler
C21orf50
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356577.10NM_138927.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SON ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SON bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der SON står. SON og 14 gener i nærheten på kromosom 21, fra 33 060 260 til 34 060 259.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33 070 141–33 072 413, fremover-strengOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, fremover-strengIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, fremover-strengIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, fremover-strengIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, fremover-strengIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, fremover-strengIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, bakover-strengTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, bakover-strengDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, bakover-strengGARTSON: 33 543 038–33 577 481, fremover-strengSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, bakover-strengDONSON: 33 584 687–33 931 607, bakover-strengCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, bakover-strengCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, fremover-strengITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, bakover-strengATP5PODiagram av SON: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 63 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 33 543 038–33 543 169, 132 baserEkson 2: 33 546 213–33 546 379, 167 baserEkson 3: 33 549 476–33 555 391, 5 916 baserEkson 4: 33 557 156–33 557 316, 161 baserEkson 5: 33 559 230–33 559 376, 147 baserEkson 6: 33 559 587–33 559 775, 189 baserEkson 7: 33 567 157–33 567 267, 111 baserEkson 8: 33 568 971–33 569 087, 117 baserEkson 9: 33 573 308–33 573 455, 148 baserEkson 10: 33 575 596–33 575 667, 72 baserEkson 11: 33 575 778–33 575 893, 116 baserEkson 12: 33 576 365–33 577 481, 1 117 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 34,4 kb, og 7 281 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SON

73

posisjoner i SON der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (1,4 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,4 kb av SON, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SON-genet: SON DNA and RNA binding protein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/son

Vancouver

Dante Labs. SON-genet: SON DNA and RNA binding protein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/son

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test