Gen
TELO2
telomere maintenance 2
- HGNC 29099(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000100726(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9894(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 1 493 360–1 510 454 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 17,1 kb
- Protein
- 837 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0683, hCLK2, TEL2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000262319.11NM_016111.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TELO2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TELO2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TELO2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 17,1 kb, og 2 514 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TELO2
19
posisjoner i TELO2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,1 kb av TELO2, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TELO2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TELO2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Webbed 4th-5th toes
- Bilateral single transverse palmar creases
- Congenital bilateral hip dislocation
- Curvature of little finger
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
Vis 5 egenskaper til
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Accessory oral frenulum
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Small retruded chin
- Tongue tied
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TELO2-genet: telomere maintenance 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/telo2
Dante Labs. TELO2-genet: telomere maintenance 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/telo2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker