Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KMT2A

lysine methyltransferase 2A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 118 436 492–118 526 832 (GRCh38)
Eksoner
36 eksoner over 90,3 kb
Protein
3 972 aminosyrer
Også kjent som
TRX1, HRX, ALL-1, HTRX1, CXXC7, MLL1A, MLL1, ALL1, HTRX
Tidligere symboler
MLL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000534358.8NM_001197104.2
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser KMT2A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er KMT2A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der KMT2A står. KMT2A og 25 gener i nærheten på kromosom 11, fra 117 981 662 til 118 981 661.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118 Mb118,2 Mb118,4 Mb118,6 Mb118,8 MbIL10RA: 117 986 370–118 003 037, fremover-strengIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, bakover-strengSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, fremover-strengTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, bakover-strengSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, bakover-strengSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, bakover-strengJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, bakover-strengMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, bakover-strengMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, fremover-strengCD3ECD3D: 118 334 537–118 342 713, bakover-strengCD3DCD3G: 118 344 338–118 355 161, fremover-strengCD3GUBE4A: 118 359 578–118 399 211, fremover-strengUBE4AATP5MG: 118 401 345–118 433 278, fremover-strengATP5MG: 118 401 602–118 482 737, fremover-strengKMT2A: 118 436 492–118 526 832, fremover-strengKMT2ATTC36: 118 527 314–118 531 197, fremover-strengTTC36TMEM25: 118 530 636–118 548 273, fremover-strengTMEM25IFT46: 118 544 381–118 572 970, bakover-strengIFT46ARCN1: 118 572 384–118 603 033, fremover-strengARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, fremover-strengPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, bakover-strengTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, bakover-strengDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, fremover-strengCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, bakover-strengBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, fremover-strengUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, fremover-strengFOXR1Diagram av KMT2A: 36 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 71 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 29: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 118 436 492–118 436 944, 453 baserEkson 2: 118 468 775–118 468 844, 70 baserEkson 3: 118 471 662–118 474 315, 2 654 baserEkson 4: 118 476 805–118 476 982, 178 baserEkson 5: 118 477 967–118 478 201, 235 baserEkson 6: 118 480 174–118 480 238, 65 baserEkson 7: 118 481 715–118 482 092, 378 baserEkson 8: 118 482 422–118 482 495, 74 baserEkson 9: 118 484 183–118 484 314, 132 baserEkson 10: 118 484 862–118 484 975, 114 baserEkson 11: 118 488 614–118 488 760, 147 baserEkson 12: 118 489 792–118 489 887, 96 baserEkson 13: 118 490 129–118 490 249, 121 baserEkson 14: 118 491 196–118 491 318, 123 baserEkson 15: 118 491 744–118 491 928, 185 baserEkson 16: 118 493 057–118 493 230, 174 baserEkson 17: 118 494 288–118 494 398, 111 baserEkson 18: 118 494 694–118 494 767, 74 baserEkson 19: 118 495 700–118 495 893, 194 baserEkson 20: 118 496 261–118 496 367, 107 baserEkson 21: 118 497 936–118 498 073, 138 baserEkson 22: 118 498 370–118 498 528, 159 baserEkson 23: 118 499 303–118 499 420, 118 baserEkson 24: 118 499 835–118 499 913, 79 baserEkson 25: 118 500 987–118 501 147, 161 baserEkson 26: 118 501 672–118 501 857, 186 baserEkson 27: 118 502 398–118 506 646, 4 249 baserEkson 28: 118 507 529–118 507 609, 81 baserEkson 29: 118 509 136–118 509 200, 65 baserEkson 30: 118 509 948–118 510 118, 171 baserEkson 31: 118 511 951–118 512 025, 75 baserEkson 32: 118 519 618–118 519 792, 175 baserEkson 33: 118 519 957–118 520 064, 108 baserEkson 34: 118 520 802–118 520 885, 84 baserEkson 35: 118 521 288–118 521 417, 130 baserEkson 36: 118 521 897–118 526 832, 4 936 baser15101520253035365′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 16,6 kb av genets 90,3 kb, og 11 919 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KMT2A

247

posisjoner i KMT2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 90,3 kb av KMT2A, inkludert introner, og ikke bare de 16,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KMT2A-genet: lysine methyltransferase 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kmt2a

Vancouver

Dante Labs. KMT2A-genet: lysine methyltransferase 2A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kmt2a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test