Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DDX11

DEAD/H-box helicase 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p11.21
Koordinater
Kromosom 12: 31 073 860–31 104 799 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 30,9 kb
Protein
906 aminosyrer
Også kjent som
ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000542838.6NM_030653.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser DDX11 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er DDX11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der DDX11 står. DDX11 og 5 gener i nærheten på kromosom 12, fra 30 589 330 til 31 589 329.Kromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbIPO8: 30 628 981–30 695 908, bakover-strengIPO8CAPRIN2: 30 709 508–30 823 302, bakover-strengCAPRIN2TSPAN11: 30 926 428–30 996 602, fremover-strengTSPAN11DDX11: 31 073 860–31 104 799, fremover-strengDDX11SINHCAF: 31 280 423–31 327 058, bakover-strengSINHCAFDENND5B: 31 377 500–31 591 201, bakover-strengDENND5BDiagram av DDX11: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 073 860–31 074 091, 232 baserEkson 2: 31 078 390–31 078 537, 148 baserEkson 3: 31 083 813–31 084 061, 249 baserEkson 4: 31 084 583–31 084 669, 87 baserEkson 5: 31 084 969–31 085 126, 158 baserEkson 6: 31 087 938–31 087 983, 46 baserEkson 7: 31 089 044–31 089 151, 108 baserEkson 8: 31 089 403–31 089 490, 88 baserEkson 9: 31 089 886–31 090 094, 209 baserEkson 10: 31 091 719–31 091 871, 153 baserEkson 11: 31 092 846–31 092 892, 47 baserEkson 12: 31 093 245–31 093 324, 80 baserEkson 13: 31 094 590–31 094 634, 45 baserEkson 14: 31 094 755–31 094 822, 68 baserEkson 15: 31 096 341–31 096 379, 39 baserEkson 16: 31 096 637–31 096 745, 109 baserEkson 17: 31 096 859–31 096 990, 132 baserEkson 18: 31 097 885–31 097 997, 113 baserEkson 19: 31 100 635–31 100 707, 73 baserEkson 20: 31 101 027–31 101 130, 104 baserEkson 21: 31 101 833–31 101 982, 150 baserEkson 22: 31 102 243–31 102 311, 69 baserEkson 23: 31 102 427–31 102 527, 101 baserEkson 24: 31 102 936–31 103 020, 85 baserEkson 25: 31 103 317–31 103 395, 79 baserEkson 26: 31 103 577–31 103 731, 155 baserEkson 27: 31 103 807–31 104 799, 993 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,9 kb av genets 30,9 kb, og 2 721 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DDX11

41

posisjoner i DDX11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

41 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (31 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (41 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,9 kb av DDX11, inkludert introner, og ikke bare de 3,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DDX11-genet: DEAD/H-box helicase 11. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ddx11

Vancouver

Dante Labs. DDX11-genet: DEAD/H-box helicase 11 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ddx11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test