EIF2B2

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Vanishing White Matter-sykdom

  • Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 til EIF2B5)Autosomal recessiv

    Gir progressiv ataksi og spastisitet med trinnvis forverring etter belastninger som feber eller hodetraume. Debut kan variere fra før fødselen til voksen alder, og noen kvinner har også tidlig ovarie­svikt.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Å kjenne diagnosen gjør det mulig for familier å forebygge og raskt behandle feber og infeksjoner, og å unngå hodeskader, som kan utløse perioder med forverring.

Bredere grupperinger

• Andre arvelige leukodystrofier

  • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

    Ett av 80 gener knyttet til den

    Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Hva kunnskapen endrer

    Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er EIF2B2 bygget opp

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 9,4 kb, og 1 056 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EIF2B2

Gener knyttet til de samme tilstandene

• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeler 2 tilstander
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 2 tilstander
• EIF2B3eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gammaDeler 2 tilstander
• EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit deltaDeler 2 tilstander
• EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilonDeler 2 tilstander
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deler 1 tilstand
• ACER3alkaline ceramidase 3Deler 1 tilstand
• ADARadenosine deaminase RNA specificDeler 1 tilstand
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Deler 1 tilstand
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Deler 1 tilstand
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Deler 1 tilstand

Egenskaper knyttet til EIF2B2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EIF2B2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden