Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

EIF2B4

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 27 364 352–27 370 338 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 6 kb
Protein
523 aminosyrer
Også kjent som
EIF2Bdelta, EIF-2B, DKFZP586J0119, EIF2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000347454.9NM_001034116.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Vanishing White Matter-sykdom

    • Leukoencefalopati med vanishing white matter (EIF2B1 til EIF2B5)Autosomal recessiv

      Gir progressiv ataksi og spastisitet med trinnvis forverring etter belastninger som feber eller hodetraume. Debut kan variere fra før fødselen til voksen alder, og noen kvinner har også tidlig ovarie­svikt.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Å kjenne diagnosen gjør det mulig for familier å forebygge og raskt behandle feber og infeksjoner, og å unngå hodeskader, som kan utløse perioder med forverring.

Bredere grupperinger

  • Andre arvelige leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 80 gener knyttet til den

      Arvelige tilstander som skader eller hindrer normal dannelse av myelin, den hvite substansen i hjernen og ryggmargen. De ulike typene arves autosomalt recessivt, autosomalt dominant eller X-bundet, avhengig av genet som er involvert.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kjennskap til den spesifikke genetiske årsaken kan avslutte en diagnostisk leting, veilede støttende behandling og oppfølging, vise om en spesifikk behandling finnes, og gjøre det mulig å teste slektninger.

Slik er EIF2B4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der EIF2B4 står. EIF2B4 og 38 gener i nærheten på kromosom 2, fra 26 867 345 til 27 867 344.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbDPYSL5: 26 847 747–26 950 351, fremover-strengDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, fremover-strengMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, fremover-strengTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, fremover-strengAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, bakover-strengOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, fremover-strengKHK: 27 086 723–27 100 777, fremover-strengKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, bakover-strengABHD1: 27 123 789–27 130 812, fremover-strengABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, bakover-strengPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, bakover-strengPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, fremover-strengTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, bakover-strengSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, fremover-strengATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, fremover-strengCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, bakover-strengSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, fremover-strengTRIM54: 27 282 366–27 309 400, fremover-strengTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, bakover-strengUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, bakover-strengMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, bakover-strengGTF3C2EIF2B4: 27 364 352–27 370 338, bakover-strengEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, fremover-strengSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, bakover-strengZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, bakover-strengNRBP1: 27 427 790–27 442 260, fremover-strengNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, fremover-strengKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, bakover-strengIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, bakover-strengFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, fremover-strengGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, fremover-strengSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, fremover-strengZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, bakover-strengCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, fremover-strengGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, bakover-strengSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, fremover-strengSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, fremover-strengMRPL33: 27 771 739–27 988 087, fremover-strengRBKS: 27 780 857–27 890 681, bakover-strengRBKSDiagram av EIF2B4: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 27 364 352–27 364 599, 248 baserEkson 12: 27 364 718–27 364 898, 181 baserEkson 11: 27 366 759–27 366 936, 178 baserEkson 10: 27 367 074–27 367 201, 128 baserEkson 9: 27 367 457–27 367 559, 103 baserEkson 8: 27 367 746–27 367 822, 77 baserEkson 7: 27 368 025–27 368 139, 115 baserEkson 6: 27 368 372–27 368 463, 92 baserEkson 5: 27 368 654–27 368 733, 80 baserEkson 4: 27 369 006–27 369 212, 207 baserEkson 3: 27 369 414–27 369 549, 136 baserEkson 2: 27 369 876–27 369 919, 44 baserEkson 1: 27 370 284–27 370 338, 55 baser131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 6 kb, og 1 572 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av EIF2B4

17

posisjoner i EIF2B4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 6 kb av EIF2B4, inkludert introner, ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til EIF2B4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EIF2B4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EIF2B4-genet: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eif2b4

Vancouver

Dante Labs. EIF2B4-genet: eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eif2b4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test