Gen
TMEM94
transmembrane protein 94
- HGNC 28983(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000177728(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 9772(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75 456 635–75 500 452 (GRCh38)
- Eksoner
- 32 eksoner over 43,8 kb
- Protein
- 1 356 aminosyrer
- Også kjent som
- ERMA
- Tidligere symboler
- KIAA0195
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000314256.12NM_014738.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TMEM94 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser TMEM94 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er TMEM94 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 43,8 kb, og 4 071 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TMEM94
12
posisjoner i TMEM94 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 43,8 kb av TMEM94, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TMEM94
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TMEM94 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TMEM94-genet: transmembrane protein 94. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tmem94
Dante Labs. TMEM94-genet: transmembrane protein 94 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tmem94
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker