Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSMD12

proteasome 26S subunit, non-ATPase 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q24.2
Koordinater
Kromosom 17: 67 337 916–67 366 577 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 28,7 kb
Protein
456 aminosyrer
Også kjent som
p55, Rpn5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356126.8NM_002816.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PSMD12 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PSMD12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PSMD12 står. PSMD12 og 7 gener i nærheten på kromosom 17, fra 66 852 247 til 67 852 246.Kromosom 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.367 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbCACNG5: 66 835 117–66 894 751, fremover-strengCACNG5CACNG4: 66 964 494–67 035 678, fremover-strengCACNG4CACNG1: 67 044 531–67 058 016, fremover-strengCACNG1HELZ: 67 070 444–67 245 989, bakover-strengHELZPSMD12: 67 337 916–67 366 577, bakover-strengPSMD12PITPNC1: 67 377 258–67 697 256, fremover-strengPITPNC1NOL11: 67 717 810–67 744 531, fremover-strengNOL11BPTF: 67 825 488–67 984 378, fremover-strengBPTFDiagram av PSMD12: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 67 337 916–67 341 052, 3 137 baserEkson 10: 67 342 186–67 342 263, 78 baserEkson 9: 67 344 606–67 344 780, 175 baserEkson 8: 67 345 745–67 345 857, 113 baserEkson 7: 67 347 116–67 347 250, 135 baserEkson 6: 67 347 336–67 347 485, 150 baserEkson 5: 67 348 550–67 348 654, 105 baserEkson 4: 67 350 229–67 350 336, 108 baserEkson 3: 67 357 303–67 357 431, 129 baserEkson 2: 67 357 519–67 357 578, 60 baserEkson 1: 67 366 412–67 366 577, 166 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 28,7 kb, og 1 371 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PSMD12

14

posisjoner i PSMD12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 28,7 kb av PSMD12, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSMD12-genet: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/psmd12

Vancouver

Dante Labs. PSMD12-genet: proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/psmd12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test