Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SPTBN1

spectrin beta, non-erythrocytic 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.2
Koordinater
Kromosom 2: 54 456 327–54 671 446 (GRCh38)
Eksoner
36 eksoner over 215,1 kb
Protein
2 364 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000356805.9NM_003128.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SPTBN1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SPTBN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der SPTBN1 står. SPTBN1 og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 54 063 887 til 55 063 886.Kromosom 22p16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.354,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 MbACYP2: 53 970 838–54 305 829, fremover-strengACYP2TSPYL6: 54 253 178–54 256 229, bakover-strengTSPYL6CIMIP6: 54 330 034–54 384 191, fremover-strengCIMIP6SPTBN1: 54 456 327–54 671 446, fremover-strengSPTBN1EML6: 54 723 499–54 972 025, fremover-strengEML6RTN4: 54 971 931–55 112 621, bakover-strengRTN4Diagram av SPTBN1: 36 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 54 456 327–54 456 518, 192 baserEkson 2: 54 526 372–54 526 566, 195 baserEkson 3: 54 599 092–54 599 243, 152 baserEkson 4: 54 612 161–54 612 334, 174 baserEkson 5: 54 616 207–54 616 298, 92 baserEkson 6: 54 617 608–54 617 688, 81 baserEkson 7: 54 618 078–54 618 193, 116 baserEkson 8: 54 621 400–54 621 512, 113 baserEkson 9: 54 622 300–54 622 487, 188 baserEkson 10: 54 623 479–54 623 596, 118 baserEkson 11: 54 624 804–54 624 962, 159 baserEkson 12: 54 625 932–54 626 234, 303 baserEkson 13: 54 628 097–54 628 250, 154 baserEkson 14: 54 628 933–54 629 803, 871 baserEkson 15: 54 629 892–54 630 029, 138 baserEkson 16: 54 630 855–54 631 611, 757 baserEkson 17: 54 632 566–54 632 768, 203 baserEkson 18: 54 637 713–54 637 803, 91 baserEkson 19: 54 642 983–54 643 129, 147 baserEkson 20: 54 644 323–54 644 586, 264 baserEkson 21: 54 645 229–54 645 453, 225 baserEkson 22: 54 645 928–54 646 017, 90 baserEkson 23: 54 646 194–54 646 475, 282 baserEkson 24: 54 647 131–54 647 261, 131 baserEkson 25: 54 648 986–54 649 190, 205 baserEkson 26: 54 649 615–54 649 989, 375 baserEkson 27: 54 653 609–54 653 853, 245 baserEkson 28: 54 655 070–54 655 208, 139 baserEkson 29: 54 655 914–54 655 998, 85 baserEkson 30: 54 657 850–54 658 046, 197 baserEkson 31: 54 659 154–54 659 266, 113 baserEkson 32: 54 659 936–54 659 999, 64 baserEkson 33: 54 664 453–54 664 691, 239 baserEkson 34: 54 665 915–54 666 088, 174 baserEkson 35: 54 667 604–54 667 646, 43 baserEkson 36: 54 668 351–54 671 446, 3 096 baser1102030365′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,2 kb av genets 215,1 kb, og 7 095 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPTBN1

35

posisjoner i SPTBN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 215,1 kb av SPTBN1, inkludert introner, og ikke bare de 10,2 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SPTBN1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SPTBN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 58 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPTBN1-genet: spectrin beta, non-erythrocytic 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sptbn1

Vancouver

Dante Labs. SPTBN1-genet: spectrin beta, non-erythrocytic 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sptbn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test