Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SPOP

speckle type BTB/POZ protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.33
Koordinater
Kromosom 17: 49 598 884–49 678 097 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 79,2 kb
Protein
374 aminosyrer
Også kjent som
TEF2, BTBD32
MANE Select-transkripsjon
ENST00000504102.6NM_001007228.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SPOP ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SPOP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der SPOP står. SPOP og 18 gener i nærheten på kromosom 17, fra 49 138 491 til 50 138 490.Kromosom 1717q21.33p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbB4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, fremover-strengB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, bakover-strengGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, fremover-strengABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, bakover-strengPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, bakover-strengZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, bakover-strengPHB1NGFR: 49 495 286–49 515 020, fremover-strengNGFRNXPH3: 49 575 716–49 583 827, fremover-strengNXPH3SPOP: 49 598 884–49 678 097, bakover-strengSPOPSLC35B1: 49 682 022–49 709 014, bakover-strengSLC35B1FAM117A: 49 710 332–49 789 180, bakover-strengFAM117AKAT7: 49 788 624–49 835 026, fremover-strengKAT7TAC4: 49 838 300–49 848 071, bakover-strengTAC4DLX4: 49 968 588–49 974 959, fremover-strengDLX4DLX3: 49 990 005–49 995 224, bakover-strengDLX3ITGA3: 50 055 968–50 090 933, fremover-strengITGA3PDK2: 50 094 737–50 120 276, fremover-strengPDK2SAMD14: 50 110 040–50 130 160, bakover-strengSAMD14PPP1R9B: 50 133 732–50 151 020, bakover-strengPPP1R9BDiagram av SPOP: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 49 598 884–49 600 522, 1 639 baserEkson 9: 49 601 865–49 602 007, 143 baserEkson 8: 49 607 250–49 607 372, 123 baserEkson 7: 49 607 874–49 607 929, 56 baserEkson 6: 49 611 280–49 611 457, 178 baserEkson 5: 49 618 981–49 619 108, 128 baserEkson 4: 49 619 234–49 619 385, 152 baserEkson 3: 49 621 946–49 622 067, 122 baserEkson 2: 49 622 733–49 622 876, 144 baserEkson 1: 49 677 933–49 678 097, 165 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,9 kb av genets 79,2 kb, og 1 125 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SPOP

10

posisjoner i SPOP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 79,2 kb av SPOP, inkludert introner, og ikke bare de 2,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPOP-genet: speckle type BTB/POZ protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/spop

Vancouver

Dante Labs. SPOP-genet: speckle type BTB/POZ protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/spop

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test