Gen
CHD3
chromodomain helicase DNA binding protein 3
- HGNC 1918↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000170004↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1107↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 7 888 789–7 912 755 (GRCh38)
- Eksoner
- 40 eksoner over 24 kb
- Protein
- 2 000 aminosyrer
- Også kjent som
- Mi-2a, ZFH, Mi2-ALPHA
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000330494.12NM_001005273.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CHD3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CHD3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CHD3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,4 kb av genets 24 kb, og 6 003 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CHD3
81
posisjoner i CHD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 24 kb av CHD3, inkludert introner, og ikke bare de 7,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CHD3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CHD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CHD3-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/chd3
Dante Labs. CHD3-genet: chromodomain helicase DNA binding protein 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/chd3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker