Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NUP188

nucleoporin 188

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 128 947 699–129 007 096 (GRCh38)
Eksoner
44 eksoner over 59,4 kb
Protein
1 749 aminosyrer
Tidligere symboler
KIAA0169
MANE Select-transkripsjon
ENST00000372577.2NM_015354.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser NUP188 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er NUP188 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der NUP188 står. NUP188 og 24 gener i nærheten på kromosom 9, fra 128 477 398 til 129 477 397.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128 455 181–128 502 162, fremover-strengODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, fremover-strengGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, fremover-strengSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, bakover-strengDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, fremover-strengSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, fremover-strengPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, bakover-strengZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, bakover-strengZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, fremover-strengENDOG: 128 818 451–128 822 683, fremover-strengENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, bakover-strengSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, bakover-strengKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, bakover-strengKYAT1LRRC8A: 128 882 120–128 918 042, fremover-strengLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, fremover-strengPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, fremover-strengDOLK: 128 945 530–128 947 603, bakover-strengDOLKNUP188: 128 947 699–129 007 096, fremover-strengNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, bakover-strengSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, fremover-strengMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, fremover-strengDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, bakover-strengCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, fremover-strengPTPA: 129 139 413–129 260 575, fremover-strengIER5L: 129 175 552–129 178 261, bakover-strengIER5LDiagram av NUP188: 44 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 128 947 699–128 947 751, 53 baserEkson 2: 128 949 189–128 949 243, 55 baserEkson 3: 128 952 773–128 952 846, 74 baserEkson 4: 128 956 350–128 956 434, 85 baserEkson 5: 128 956 952–128 957 032, 81 baserEkson 6: 128 958 010–128 958 054, 45 baserEkson 7: 128 958 802–128 958 894, 93 baserEkson 8: 128 959 015–128 959 134, 120 baserEkson 9: 128 968 506–128 968 717, 212 baserEkson 10: 128 969 400–128 969 514, 115 baserEkson 11: 128 970 758–128 970 958, 201 baserEkson 12: 128 973 160–128 973 249, 90 baserEkson 13: 128 979 262–128 979 327, 66 baserEkson 14: 128 980 606–128 980 725, 120 baserEkson 15: 128 981 264–128 981 390, 127 baserEkson 16: 128 982 549–128 982 701, 153 baserEkson 17: 128 982 902–128 983 028, 127 baserEkson 18: 128 983 293–128 983 380, 88 baserEkson 19: 128 983 474–128 983 550, 77 baserEkson 20: 128 984 900–128 985 014, 115 baserEkson 21: 128 986 558–128 986 678, 121 baserEkson 22: 128 986 809–128 986 875, 67 baserEkson 23: 128 987 589–128 987 717, 129 baserEkson 24: 128 988 047–128 988 186, 140 baserEkson 25: 128 990 120–128 990 226, 107 baserEkson 26: 128 993 197–128 993 403, 207 baserEkson 27: 128 993 525–128 993 694, 170 baserEkson 28: 128 994 373–128 994 442, 70 baserEkson 29: 128 994 856–128 994 923, 68 baserEkson 30: 128 995 319–128 995 514, 196 baserEkson 31: 128 998 151–128 998 228, 78 baserEkson 32: 128 998 538–128 998 623, 86 baserEkson 33: 128 999 172–128 999 317, 146 baserEkson 34: 128 999 624–128 999 805, 182 baserEkson 35: 129 001 529–129 001 729, 201 baserEkson 36: 129 001 884–129 001 976, 93 baserEkson 37: 129 002 817–129 002 975, 159 baserEkson 38: 129 003 317–129 003 454, 138 baserEkson 39: 129 005 147–129 005 221, 75 baserEkson 40: 129 005 303–129 005 530, 228 baserEkson 41: 129 005 645–129 005 776, 132 baserEkson 42: 129 006 050–129 006 123, 74 baserEkson 43: 129 006 239–129 006 368, 130 baserEkson 44: 129 006 502–129 007 096, 595 baser1510152025303540445′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 59,4 kb, og 5 250 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NUP188

7

posisjoner i NUP188 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 59,4 kb av NUP188, inkludert introner, ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til NUP188

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NUP188 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NUP188-genet: nucleoporin 188. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nup188

Vancouver

Dante Labs. NUP188-genet: nucleoporin 188 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nup188

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test