Gen
RTTN
rotatin
- HGNC 18654↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000176225↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 25914↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18q22.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 70 003 031–70 205 687 (GRCh38)
- Eksoner
- 49 eksoner over 202,7 kb
- Protein
- 2 226 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZP434G145
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000640769.2NM_173630.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les RTTN og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RTTN ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RTTN bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 202,7 kb, og 6 681 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RTTN
28
posisjoner i RTTN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 202,7 kb av RTTN, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RTTN
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RTTN kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability, severe
- More grooves in brain
- Poor speech
Vis 25 egenskaper til
- Severe global developmental delay
- Ventriculomegaly
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty sleeping
- Dysplastic corpus callosum
- Fewer and broader ridges in brain
- Fewer or absent grooves in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hyperactive movements
- Hypoplasia of the pons
- Lobar holoprosencephaly
- Olivopontocerebellar hypoplasia
- Periventricular heterotopia
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Underdeveloped frontal lobe
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed speech and language development
- IQ between 34 and 49
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RTTN-genet: rotatin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rttn
Dante Labs. RTTN-genet: rotatin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rttn
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker