Gen
ZBTB20
zinc finger and BTB domain containing 20
- HGNC 13503↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000181722↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26137↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q13.31
- Koordinater
- Kromosom 3: 114 314 500–115 147 288 (GRCh38)
- Eksoner
- 12 eksoner over 832,8 kb
- Protein
- 741 aminosyrer
- Også kjent som
- ODA-8S, DKFZp566F123, DPZF
- Tidligere symboler
- ZNF288
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000675478.1NM_001348800.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les ZBTB20 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Diabetes mellitus
En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.
- 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering
Slik er ZBTB20 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 27,5 kb av genets 832,8 kb, og 2 226 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ZBTB20
36
posisjoner i ZBTB20 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 832,8 kb av ZBTB20, inkludert introner, og ikke bare de 27,5 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deler 1 tilstand
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Deler 1 tilstand
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deler 1 tilstand
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeler 1 tilstand
- CELcarboxyl ester lipaseDeler 1 tilstand
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeler 1 tilstand
- EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaDeler 1 tilstand
- GATA4GATA binding protein 4Deler 1 tilstand
- GATA6GATA binding protein 6Deler 1 tilstand
- GCKglucokinaseDeler 1 tilstand
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Deler 1 tilstand
- HNF1AHNF1 homeobox ADeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til ZBTB20
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZBTB20 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral body morphology
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hunched back
- Irregular vertebral endplates
- Muscle tissue disease
Vis 13 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZBTB20-genet: zinc finger and BTB domain containing 20. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zbtb20
Dante Labs. ZBTB20-genet: zinc finger and BTB domain containing 20 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zbtb20
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker