Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PIP5K1C

phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 630 183–3 700 468 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 70,3 kb
Protein
668 aminosyrer
Også kjent som
PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000335312.8NM_012398.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PIP5K1C ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PIP5K1C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der PIP5K1C står. PIP5K1C og 28 gener i nærheten på kromosom 19, fra 3 165 326 til 4 165 325.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbS1PR4: 3 172 346–3 180 332, fremover-strengS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, fremover-strengNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, fremover-strengCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, fremover-strengNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, bakover-strengSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakover-strengSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakover-strengDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, fremover-strengFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakover-strengMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, fremover-strengHMG20B: 3 572 692–3 579 088, fremover-strengHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, fremover-strengGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakover-strengTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakover-strengCACTINPIP5K1C: 3 630 183–3 700 468, bakover-strengPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fremover-strengTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakover-strengAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fremover-strengMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakover-strengRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakover-strengMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakover-strengZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, fremover-strengATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fremover-strengNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakover-strengDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakover-strengEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fremover-strengPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakover-strengZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakover-strengMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, fremover-strengCREB3L3Diagram av PIP5K1C: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 3 630 183–3 633 169, 2 987 baserEkson 17: 3 633 437–3 633 520, 84 baserEkson 16: 3 638 884–3 639 016, 133 baserEkson 15: 3 641 705–3 641 809, 105 baserEkson 14: 3 642 907–3 642 939, 33 baserEkson 13: 3 643 243–3 643 381, 139 baserEkson 12: 3 644 087–3 644 251, 165 baserEkson 11: 3 645 974–3 646 058, 85 baserEkson 10: 3 647 338–3 647 386, 49 baserEkson 9: 3 648 625–3 648 708, 84 baserEkson 8: 3 651 826–3 652 031, 206 baserEkson 7: 3 653 290–3 653 589, 300 baserEkson 6: 3 656 405–3 656 557, 153 baserEkson 5: 3 660 966–3 661 083, 118 baserEkson 4: 3 661 871–3 662 001, 131 baserEkson 3: 3 664 822–3 664 914, 93 baserEkson 2: 3 667 322–3 667 353, 32 baserEkson 1: 3 700 297–3 700 468, 172 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 70,3 kb, og 2 007 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIP5K1C

1

posisjon i PIP5K1C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 70,3 kb av PIP5K1C, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PIP5K1C

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PIP5K1C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIP5K1C-genet: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pip5k1c

Vancouver

Dante Labs. PIP5K1C-genet: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pip5k1c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test