Gen
C2CD3
C2 domain containing 3 centriole elongation regulator
- HGNC 24564(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168014(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 26005(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 74 012 718–74 171 002 (GRCh38)
- Eksoner
- 33 eksoner over 158,3 kb
- Protein
- 2 353 aminosyrer
- Også kjent som
- DKFZP586P0123
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000334126.12NM_001286577.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les C2CD3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser C2CD3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er C2CD3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 158,3 kb, og 7 062 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test C2CD3
20
posisjoner i C2CD3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 158,3 kb av C2CD3, inkludert introner, og ikke bare de 7,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til C2CD3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene C2CD3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- CNS hypomyelination
- Intellectual disability, severe
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Abnormal myelination
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Global developmental delay
Vis 11 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). C2CD3-genet: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c2cd3
Dante Labs. C2CD3-genet: C2 domain containing 3 centriole elongation regulator [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c2cd3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker