Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MED12L

mediator complex subunit 12L

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q25.1
Koordinater
Kromosom 3: 151 085 664–151 436 653 (GRCh38)
Eksoner
45 eksoner over 351 kb
Protein
2 180 aminosyrer
Også kjent som
KIAA1635, TNRC11L, TRALPUSH, TRALP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000687756.1NM_001393769.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MED12L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MED12L bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der MED12L står. MED12L og 11 gener i nærheten på kromosom 3, fra 150 734 674 til 151 787 643.Kromosom 33q25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29150,8 Mb151 Mb151,2 Mb151,4 Mb151,6 MbSIAH2: 150 741 125–150 763 496, bakover-strengSIAH2MINDY4B: 150 870 376–150 905 439, bakover-strengMINDY4B: 150 882 997–150 941 743, bakover-strengCLRN1: 150 926 163–150 972 727, bakover-strengCLRN1MED12L: 151 085 664–151 436 653, fremover-strengMED12LGPR171: 151 197 832–151 203 216, bakover-strengGPR171P2RY14: 151 212 115–151 278 811, bakover-strengP2RY14GPR87: 151 294 086–151 316 820, bakover-strengGPR87P2RY13: 151 326 312–151 329 555, bakover-strengP2RY13P2RY12: 151 336 843–151 384 765, bakover-strengP2RY12IGSF10: 151 425 384–151 461 186, bakover-strengIGSF10AADACL2: 151 733 916–151 761 339, fremover-strengAADACL2Diagram av MED12L: 45 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 151 085 664–151 085 936, 273 baserEkson 2: 151 086 798–151 087 025, 228 baserEkson 3: 151 116 338–151 116 442, 105 baserEkson 4: 151 122 783–151 122 974, 192 baserEkson 5: 151 127 825–151 127 984, 160 baserEkson 6: 151 156 161–151 156 330, 170 baserEkson 7: 151 158 689–151 158 799, 111 baserEkson 8: 151 159 832–151 160 101, 270 baserEkson 9: 151 163 893–151 164 042, 150 baserEkson 10: 151 165 420–151 165 519, 100 baserEkson 11: 151 165 846–151 165 982, 137 baserEkson 12: 151 185 330–151 185 461, 132 baserEkson 13: 151 188 354–151 188 480, 127 baserEkson 14: 151 190 717–151 190 931, 215 baserEkson 15: 151 192 550–151 192 654, 105 baserEkson 16: 151 193 490–151 193 666, 177 baserEkson 17: 151 350 059–151 350 206, 148 baserEkson 18: 151 355 121–151 355 239, 119 baserEkson 19: 151 355 896–151 356 039, 144 baserEkson 20: 151 357 213–151 357 376, 164 baserEkson 21: 151 360 474–151 360 605, 132 baserEkson 22: 151 364 979–151 365 206, 228 baserEkson 23: 151 365 850–151 365 991, 142 baserEkson 24: 151 367 646–151 367 766, 121 baserEkson 25: 151 368 150–151 368 251, 102 baserEkson 26: 151 369 436–151 369 549, 114 baserEkson 27: 151 372 567–151 372 766, 200 baserEkson 28: 151 376 026–151 376 214, 189 baserEkson 29: 151 376 800–151 376 874, 75 baserEkson 30: 151 376 991–151 377 178, 188 baserEkson 31: 151 378 012–151 378 173, 162 baserEkson 32: 151 380 113–151 380 224, 112 baserEkson 33: 151 382 656–151 382 745, 90 baserEkson 34: 151 383 779–151 383 888, 110 baserEkson 35: 151 384 083–151 384 218, 136 baserEkson 36: 151 385 030–151 385 191, 162 baserEkson 37: 151 387 810–151 388 172, 363 baserEkson 38: 151 389 979–151 390 135, 157 baserEkson 39: 151 394 656–151 394 867, 212 baserEkson 40: 151 409 243–151 409 332, 90 baserEkson 41: 151 411 278–151 411 507, 230 baserEkson 42: 151 413 139–151 413 295, 157 baserEkson 43: 151 416 312–151 416 422, 111 baserEkson 44: 151 430 299–151 430 380, 82 baserEkson 45: 151 432 752–151 436 653, 3 902 baser110203040455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,8 kb av genets 351 kb, og 6 543 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MED12L

15

posisjoner i MED12L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 351 kb av MED12L, inkludert introner, ikke bare de 10,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til MED12L

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MED12L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MED12L-genet: mediator complex subunit 12L. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/med12l

Vancouver

Dante Labs. MED12L-genet: mediator complex subunit 12L [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/med12l

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test