Gen
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
- HGNC 119↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000161533↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q25.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 75 941 507–75 979 166 (GRCh38)
- Eksoner
- 14 eksoner over 37,7 kb
- Protein
- 660 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- PALMCOX
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000293217.10NM_004035.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les ACOX1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Peroksisomale enzymdefekter og Refsums sykdom
- Peroksisomal acyl-CoA-oksidasemangelAutosomal recessiv
Forårsaket av varianter i ACOX1, som kan gi lav muskelspenning, anfall og gradvis tap av ferdigheter i tidlig barndom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Med kunnskapen kan du avslutte en diagnostisk leting og få veiledning om støttende behandling og familieplanlegging.
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er ACOX1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 37,7 kb, og 1 983 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ACOX1
69
posisjoner i ACOX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 37,7 kb av ACOX1, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ACOX1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ACOX1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
Vis 15 egenskaper til
- Increased reflexes
- Babinski sign
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Absent speech development
- Clumsiness
- CNS demyelination
- Dystonia
- Encephalopathy
- Intellectual disability
- Irritability
- Leukodystrophy
- No social interaction
- Sensory axonal neuropathy
- Severe global developmental delay
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Close sighted
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ACOX1-genet: acyl-CoA oxidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/acox1
Dante Labs. ACOX1-genet: acyl-CoA oxidase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/acox1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker