Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KIF5A

kinesin family member 5A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.3
Koordinater
Kromosom 12: 57 550 044–57 586 633 (GRCh38)
Eksoner
29 eksoner over 36,6 kb
Protein
1 032 aminosyrer
Også kjent som
D12S1889, NKHC, MY050
Tidligere symboler
SPG10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000455537.7NM_004984.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KIF5A bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der KIF5A står. KIF5A og 37 gener i nærheten på kromosom 12, fra 57 068 339 til 58 068 338.Kromosom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbNEMP1: 57 055 641–57 088 063, bakover-strengNEMP1NAB2: 57 088 883–57 095 476, fremover-strengNAB2STAT6: 57 095 403–57 132 139, bakover-strengSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, fremover-strengLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, fremover-strengNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, fremover-strengCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, bakover-strengCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, bakover-strengSTAC3: 57 249 609–57 296 484, bakover-strengR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, bakover-strengR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, fremover-strengINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, fremover-strengINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, fremover-strengGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, bakover-strengMARS1: 57 475 445–57 517 702, fremover-strengDDIT3: 57 516 584–57 523 630, bakover-strengDDIT3: 57 517 712–57 520 480, bakover-strengMBD6: 57 520 710–57 530 614, fremover-strengMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, bakover-strengDCTN2KIF5A: 57 550 044–57 586 633, fremover-strengKIF5APIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, fremover-strengPIP4K2CDTX3: 57 604 484–57 609 804, fremover-strengDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, fremover-strengARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, fremover-strengB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, bakover-strengOS9: 57 693 841–57 728 342, fremover-strengOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, bakover-strengAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, fremover-strengTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, bakover-strengCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, fremover-strengCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, bakover-strengMETTL1: 57 768 471–57 772 131, bakover-strengEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, fremover-streng: 57 772 660–57 797 554, fremover-strengTSFM: 57 782 731–57 828 655, fremover-strengTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, bakover-strengAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, bakover-strengCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, fremover-strengATP23Diagram av KIF5A: 29 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 57 550 044–57 550 400, 357 baserEkson 2: 57 563 439–57 563 526, 88 baserEkson 3: 57 563 620–57 563 693, 74 baserEkson 4: 57 564 108–57 564 212, 105 baserEkson 5: 57 564 460–57 564 508, 49 baserEkson 6: 57 564 918–57 564 973, 56 baserEkson 7: 57 567 126–57 567 213, 88 baserEkson 8: 57 567 494–57 567 618, 125 baserEkson 9: 57 568 963–57 569 067, 105 baserEkson 10: 57 569 256–57 569 404, 149 baserEkson 11: 57 569 535–57 569 683, 149 baserEkson 12: 57 569 987–57 570 162, 176 baserEkson 13: 57 571 321–57 571 389, 69 baserEkson 14: 57 572 061–57 572 267, 207 baserEkson 15: 57 572 580–57 572 726, 147 baserEkson 16: 57 575 084–57 575 272, 189 baserEkson 17: 57 575 640–57 575 757, 118 baserEkson 18: 57 576 087–57 576 151, 65 baserEkson 19: 57 576 269–57 576 378, 110 baserEkson 20: 57 576 761–57 576 862, 102 baserEkson 21: 57 577 713–57 577 773, 61 baserEkson 22: 57 578 009–57 578 080, 72 baserEkson 23: 57 578 238–57 578 342, 105 baserEkson 24: 57 580 956–57 581 172, 217 baserEkson 25: 57 581 415–57 581 568, 154 baserEkson 26: 57 581 870–57 581 952, 83 baserEkson 27: 57 582 602–57 582 629, 28 baserEkson 28: 57 583 101–57 583 215, 115 baserEkson 29: 57 584 218–57 586 633, 2 416 baser1510152025295′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 36,6 kb, og 3 099 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test KIF5A

    37

    posisjoner i KIF5A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 36,6 kb av KIF5A, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KIF5A-genet: kinesin family member 5A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kif5a

    Vancouver

    Dante Labs. KIF5A-genet: kinesin family member 5A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kif5a

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test