Gen
KDM1A
lysine demethylase 1A
- HGNC 29079↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000004487↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23028↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 23 019 468–23 083 689 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 64,2 kb
- Protein
- 876 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0601, BHC110, LSD1
- Tidligere symboler
- AOF2, KDM1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000400181.9NM_001009999.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KDM1A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KDM1A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KDM1A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 64,2 kb, og 2 631 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KDM1A
5
posisjoner i KDM1A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 64,2 kb av KDM1A, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KDM1A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KDM1A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Low blood cortisol level
- Macronodular adrenal hyperplasia
- Abnormal response to corticotropin releasing hormone stimulation test
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Elevated plasma aldosterone
- Neuroendocrine neoplasm
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KDM1A-genet: lysine demethylase 1A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kdm1a
Dante Labs. KDM1A-genet: lysine demethylase 1A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kdm1a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker