Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNQ2

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.33
Koordinater
Kromosom 20: 63 400 208–63 472 655 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 72,4 kb
Protein
872 aminosyrer
Også kjent som
Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
Tidligere symboler
EBN, EBN1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359125.7NM_172107.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KCNQ2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 20, med en parentes der KCNQ2 står. KCNQ2 og 31 gener i nærheten på kromosom 20, fra 62 936 432 til 63 936 431.Kromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbDIDO1: 62 877 738–62 937 992, bakover-strengDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, fremover-strengGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, fremover-strengSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, bakover-strengBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, bakover-strengYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, fremover-strengBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, bakover-strengNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, fremover-strengARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, fremover-strengCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, bakover-strengCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 655, bakover-strengKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, bakover-strengEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, fremover-strengPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, bakover-strengPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, bakover-strengSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, fremover-strengFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, bakover-strengGMEB2: 63 587 601–63 628 426, bakover-strengGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, bakover-strengSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, fremover-strengRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, fremover-strengRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, fremover-strengTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, bakover-strengZGPAT: 63 707 353–63 736 150, fremover-strengZGPAT: 63 708 864–63 739 103, fremover-strengLIME1: 63 736 283–63 739 108, fremover-streng: 63 738 270–63 740 398, fremover-strengSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, fremover-strengZBTB46: 63 743 668–63 832 455, bakover-strengABHD16B: 63 861 498–63 862 988, fremover-strengABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, fremover-strengTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, fremover-strengDNAJC5Diagram av KCNQ2: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 20Ekson 17: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 63 400 208–63 407 375, 7 168 baserEkson 16: 63 408 413–63 408 536, 124 baserEkson 15: 63 413 450–63 413 581, 132 baserEkson 14: 63 414 088–63 414 193, 106 baserEkson 13: 63 414 903–63 415 126, 224 baserEkson 12: 63 419 619–63 419 672, 54 baserEkson 11: 63 424 177–63 424 206, 30 baserEkson 10: 63 428 367–63 428 435, 69 baserEkson 9: 63 431 340–63 431 369, 30 baserEkson 8: 63 433 809–63 433 903, 95 baserEkson 7: 63 438 625–63 438 720, 96 baserEkson 6: 63 439 598–63 439 708, 111 baserEkson 5: 63 442 406–63 442 531, 126 baserEkson 4: 63 444 659–63 444 834, 176 baserEkson 3: 63 445 238–63 445 364, 127 baserEkson 2: 63 446 747–63 446 837, 91 baserEkson 1: 63 472 168–63 472 655, 488 baser1716141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9,2 kb av genets 72,4 kb, og 2 619 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av KCNQ2

    215

    posisjoner i KCNQ2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 72,4 kb av KCNQ2, inkludert introner, ikke bare de 9,2 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til KCNQ2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNQ2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 60 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KCNQ2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnq2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNQ2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnq2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test