Gen
UBE3B
ubiquitin protein ligase E3B
- HGNC 13478↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000151148↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 89910↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q24.11
- Koordinater
- Kromosom 12: 109 477 634–109 536 702 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 59,1 kb
- Protein
- 1 068 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000342494.8NM_130466.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les UBE3B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser UBE3B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er UBE3B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 59,1 kb, og 3 207 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test UBE3B
35
posisjoner i UBE3B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 59,1 kb av UBE3B, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til UBE3B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene UBE3B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Vis 24 egenskaper til
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Flat back of skull
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of upper lip
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High, narrow palate
- Long face
- Narrow face
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- High palate
- Dental cavities
- Gap between teeth
- Short nose
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). UBE3B-genet: ubiquitin protein ligase E3B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ube3b
Dante Labs. UBE3B-genet: ubiquitin protein ligase E3B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ube3b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker