Gen
KAT6B
lysine acetyltransferase 6B
- HGNC 17582↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156650↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23522↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 10q22.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 74 826 600–75 032 624 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 206 kb
- Protein
- 2 073 aminosyrer
- Også kjent som
- querkopf, qkf, Morf, MOZ2
- Tidligere symboler
- MYST4
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000287239.10NM_012330.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les KAT6B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser KAT6B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er KAT6B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,3 kb av genets 206 kb, og 6 222 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KAT6B
98
posisjoner i KAT6B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 206 kb av KAT6B, inkludert introner, og ikke bare de 8,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til KAT6B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KAT6B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Little lower jaw
- Long nose
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
Vis 20 egenskaper til
- Prominent nose
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Sloping forehead
- Wide nose
- Abnormality of the cheek
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Delayed eruption of teeth
- Long philtrum
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Neoplasm of the tongue
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Epicanthus inversus
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the genitourinary system
- Smaller than typical growth of scrotum
- Underdeveloped labia
- Undescended testes
- Enlarged clitoris
- Hydronephrosis
- Multicystic kidney dysplasia
- Hypospadias
- Enlarged labia minora
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KAT6B-genet: lysine acetyltransferase 6B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kat6b
Dante Labs. KAT6B-genet: lysine acetyltransferase 6B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kat6b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker