Gen
JARID2
jumonji and AT-rich interaction domain containing 2
- HGNC 6196↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000008083↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3720↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p22.3
- Koordinater
- Kromosom 6: 15 246 069–15 522 042 (GRCh38)
- Eksoner
- 18 eksoner over 276 kb
- Protein
- 1 246 aminosyrer
- Tidligere symboler
- JMJ
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000341776.7NM_004973.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les JARID2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser JARID2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er JARID2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6 kb av genets 276 kb, og 3 741 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test JARID2
10
posisjoner i JARID2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 276 kb av JARID2, inkludert introner, og ikke bare de 6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til JARID2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene JARID2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- High frontal hairline
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
Vis 19 egenskaper til
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Frontal bossing
- Midface retrusion
- Monobrow
- Pointed chin
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Autism spectrum disorder
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Epilepsy
- Obsessive compulsive behavior
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). JARID2-genet: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jarid2
Dante Labs. JARID2-genet: jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jarid2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker