Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GTPBP2

GTP binding protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.1
Koordinater
Kromosom 6: 43 620 494–43 629 264 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 8,8 kb
Protein
602 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307126.10NM_019096.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser GTPBP2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er GTPBP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der GTPBP2 står. GTPBP2 og 22 gener i nærheten på kromosom 6, fra 43 124 879 til 44 124 878.Kromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7: 43 076 256–43 161 719, fremover-strengPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, fremover-strengSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, fremover-strengCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, bakover-strengDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, fremover-strengTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, fremover-strengSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, bakover-strengCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, bakover-strengZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, fremover-strengABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, bakover-strengDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, fremover-strengLRRC73: 43 506 062–43 510 388, bakover-strengLRRC73POLR1C: 43 509 702–43 562 419, fremover-strengPOLR1CYIPF3: 43 511 200–43 516 985, bakover-strengYIPF3XPO5: 43 522 334–43 576 091, bakover-strengXPO5POLH: 43 575 537–43 628 361, fremover-strengPOLHGTPBP2: 43 620 494–43 629 264, bakover-strengGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, fremover-strengMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, fremover-strengRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, bakover-strengMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, fremover-strengVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, fremover-strengLINC03040MRPL14: 44 078 275–44 134 339, bakover-strengMRPL14Diagram av GTPBP2: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 43 620 494–43 621 790, 1 297 baserEkson 11: 43 622 003–43 622 167, 165 baserEkson 10: 43 622 633–43 622 804, 172 baserEkson 9: 43 623 737–43 623 795, 59 baserEkson 8: 43 623 933–43 624 068, 136 baserEkson 7: 43 624 510–43 624 729, 220 baserEkson 6: 43 624 888–43 625 062, 175 baserEkson 5: 43 625 363–43 625 560, 198 baserEkson 4: 43 625 756–43 625 864, 109 baserEkson 3: 43 626 226–43 626 410, 185 baserEkson 2: 43 626 922–43 626 948, 27 baserEkson 1: 43 628 977–43 629 264, 288 baser1211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3 kb av genets 8,8 kb, og 1 809 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GTPBP2

6

posisjoner i GTPBP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,8 kb av GTPBP2, inkludert introner, ikke bare de 3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til GTPBP2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GTPBP2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 40 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GTPBP2-genet: GTP binding protein 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. GTPBP2-genet: GTP binding protein 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gtpbp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test