Gen
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000120251(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2891(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 4q32.1
- Koordinater
- Kromosom 4: 157 220 728–157 366 075 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 145,3 kb
- Protein
- 883 aminosyrer
- Også kjent som
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Tidligere symboler
- GLUR2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GRIA2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GRIA2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GRIA2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 145,3 kb, og 2 652 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GRIA2
31
posisjoner i GRIA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 145,3 kb av GRIA2, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GRIA2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GRIA2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Vis 12 egenskaper til
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GRIA2-genet: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gria2
Dante Labs. GRIA2-genet: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gria2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker