Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 30,6 kb
Protein
559 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Tidligere symboler
DFNB86
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er TBC1D24 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der TBC1D24 står. TBC1D24 og 42 gener i nærheten på kromosom 16, fra 1 990 429 til 2 990 428.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, fremover-strengZNF598: 1 997 654–2 009 821, bakover-strengZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, fremover-strengNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, fremover-strengNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, bakover-strengNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, fremover-strengTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, bakover-strengPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, fremover-strengRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, fremover-strengTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, bakover-strengMLST8: 2 204 248–2 209 453, fremover-strengBRICD5: 2 209 252–2 210 905, bakover-strengPGP: 2 211 593–2 214 846, bakover-strengPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, fremover-strengE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, fremover-strengDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, bakover-strengECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, bakover-strengRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, bakover-strengABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, fremover-strengCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, fremover-strengTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, fremover-strengNTN3TBC1D24: 2 475 127–2 505 730, fremover-strengTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, fremover-strengATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, fremover-strengATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, fremover-strengAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, fremover-strengCEMP1: 2 530 035–2 531 417, bakover-strengPDPK1: 2 537 969–2 603 190, fremover-strengKCTD5: 2 682 516–2 709 030, fremover-strengKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, bakover-strengPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, fremover-strengSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, bakover-strengELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, bakover-strengPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, fremover-strengPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, fremover-strengPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, fremover-strengZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, bakover-strengPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, fremover-strengFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, fremover-strengFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, fremover-strengKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, bakover-strengPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, fremover-strengPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, fremover-strengDiagram av TBC1D24: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 52 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 475 127–2 475 170, 44 baserEkson 2: 2 496 034–2 497 113, 1 080 baserEkson 3: 2 497 710–2 497 727, 18 baserEkson 4: 2 498 238–2 498 396, 159 baserEkson 5: 2 499 357–2 499 420, 64 baserEkson 6: 2 499 835–2 499 930, 96 baserEkson 7: 2 500 268–2 500 490, 223 baserEkson 8: 2 500 804–2 505 730, 4 927 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 30,6 kb, og 1 680 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TBC1D24

86

posisjoner i TBC1D24 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,6 kb av TBC1D24, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TBC1D24-genet: TBC1 domain family member 24. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. TBC1D24-genet: TBC1 domain family member 24 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tbc1d24

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test