Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNMT1

DNA methyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 10 133 346–10 194 953 (GRCh38)
Eksoner
41 eksoner over 61,6 kb
Protein
1 632 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MCMT, CXXC9
Tidligere symboler
DNMT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359526.9NM_001130823.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

  • DNMT1-relatert ataksi, døvhet og narkolepsi (ADCA-DN)

    • Autosomal dominant cerebellær ataksi, døvhet og narkolepsiAutosomal dominant

      En sykdom med debut i voksen alder, forårsaket av DNMT1-varianter, med cerebellær ataksi, sensorisk nevralt hørselstap, narkolepsi med kataplexi og senere demens.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Vurdering av søvn, hørsel og nevrologi, med symptombehandling for narkolepsi og hørselstap, og genetisk veiledning for slektninger.

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DNMT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der DNMT1 står. DNMT1 og 36 gener i nærheten på kromosom 19, fra 9 664 150 til 10 664 149.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.439,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbZNF562: 9 641 807–9 675 106, bakover-strengZNF562ZNF846: 9 749 546–9 793 180, bakover-strengZNF846FBXL12: 9 810 267–9 827 816, bakover-strengFBXL12UBL5: 9 827 887–9 830 369, fremover-strengUBL5PIN1: 9 835 257–9 849 690, fremover-strengPIN1OLFM2: 9 853 717–9 936 559, bakover-strengOLFM2COL5A3: 9 959 561–10 010 511, bakover-strengCOL5A3RDH8: 10 013 249–10 022 279, fremover-strengRDH8SHFL: 10 086 017–10 093 252, fremover-strengANGPTL6: 10 092 335–10 106 612, bakover-strengPPAN-P2RY11: 10 106 223–10 114 780, fremover-strengPPAN-P2RY11PPAN: 10 106 300–10 112 813, fremover-strengP2RY11: 10 111 689–10 118 085, fremover-strengP2RY11EIF3G: 10 115 010–10 119 951, bakover-strengEIF3GDNMT1: 10 133 346–10 194 953, bakover-strengDNMT1S1PR2: 10 221 433–10 231 331, bakover-strengS1PR2MRPL4: 10 251 901–10 260 060, fremover-strengMRPL4ICAM1: 10 271 093–10 286 617, fremover-strengICAM1ICAM4: 10 286 946–10 288 522, fremover-strengICAM4ICAM5: 10 289 940–10 296 778, fremover-strengICAM5ZGLP1: 10 304 803–10 309 880, bakover-strengFDX2-ZGLP1: 10 305 427–10 316 009, bakover-strengFDX2: 10 309 898–10 316 026, bakover-streng: 10 315 471–10 320 678, bakover-strengRAVER1: 10 316 212–10 333 548, bakover-strengICAM3: 10 333 776–10 339 847, bakover-strengTYK2: 10 350 528–10 380 608, bakover-strengTYK2CDC37: 10 391 090–10 420 224, bakover-strengCDC37PDE4A: 10 416 773–10 469 816, fremover-strengPDE4AKEAP1: 10 484 512–10 503 558, bakover-strengKEAP1S1PR5: 10 512 742–10 517 981, bakover-strengS1PR5ATG4D: 10 543 533–10 553 556, fremover-strengATG4DKRI1: 10 553 085–10 566 031, bakover-strengKRI1CDKN2D: 10 566 460–10 569 059, bakover-strengCDKN2DAP1M2: 10 569 431–10 587 317, bakover-strengAP1M2SLC44A2: 10 602 457–10 644 559, fremover-strengSLC44A2ILF3: 10 654 261–10 692 415, fremover-strengILF3Diagram av DNMT1: 41 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 38: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 10 133 346–10 133 701, 356 baserEkson 40: 10 134 217–10 134 307, 91 baserEkson 39: 10 135 736–10 135 852, 117 baserEkson 38: 10 136 121–10 136 287, 167 baserEkson 37: 10 137 085–10 137 280, 196 baserEkson 36: 10 137 832–10 138 009, 178 baserEkson 35: 10 138 439–10 138 605, 167 baserEkson 34: 10 139 676–10 139 817, 142 baserEkson 33: 10 140 046–10 140 328, 283 baserEkson 32: 10 140 781–10 140 909, 129 baserEkson 31: 10 141 105–10 141 189, 85 baserEkson 30: 10 142 028–10 142 220, 193 baserEkson 29: 10 143 766–10 143 987, 222 baserEkson 28: 10 146 351–10 146 524, 174 baserEkson 27: 10 148 884–10 149 017, 134 baserEkson 26: 10 149 453–10 149 657, 205 baserEkson 25: 10 149 853–10 149 968, 116 baserEkson 24: 10 151 398–10 151 545, 148 baserEkson 23: 10 151 750–10 151 847, 98 baserEkson 22: 10 154 293–10 154 479, 187 baserEkson 21: 10 154 586–10 154 773, 188 baserEkson 20: 10 154 905–10 155 056, 152 baserEkson 19: 10 155 853–10 155 945, 93 baserEkson 18: 10 156 391–10 156 509, 119 baserEkson 17: 10 159 658–10 159 767, 110 baserEkson 16: 10 159 842–10 159 922, 81 baserEkson 15: 10 160 018–10 160 063, 46 baserEkson 14: 10 160 384–10 160 418, 35 baserEkson 13: 10 162 667–10 162 748, 82 baserEkson 12: 10 163 326–10 163 360, 35 baserEkson 11: 10 166 598–10 166 685, 88 baserEkson 10: 10 168 330–10 168 364, 35 baserEkson 9: 10 173 090–10 173 174, 85 baserEkson 8: 10 173 871–10 173 905, 35 baserEkson 7: 10 175 540–10 175 618, 79 baserEkson 6: 10 177 292–10 177 367, 76 baserEkson 5: 10 180 187–10 180 234, 48 baserEkson 4: 10 180 350–10 180 569, 220 baserEkson 3: 10 180 778–10 180 885, 108 baserEkson 2: 10 182 041–10 182 077, 37 baserEkson 1: 10 194 820–10 194 953, 134 baser412515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 61,6 kb, og 4 899 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNMT1

10

posisjoner i DNMT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 61,6 kb av DNMT1, inkludert introner, og ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNMT1-genet: DNA methyltransferase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnmt1

Vancouver

Dante Labs. DNMT1-genet: DNA methyltransferase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnmt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test