Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

BCL11A

BCL11 transcription factor A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 60 457 194–60 553 654 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 96,5 kb
Protein
835 aminosyrer
Også kjent som
BCL11A-XL, BCL11A-L, BCL11A-S, CTIP1, HBFQTL5, ZNF856, SMARCM1
Tidligere symboler
EVI9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642384.2NM_022893.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser BCL11A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er BCL11A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der BCL11A står. BCL11A og 3 gener i nærheten på kromosom 2, fra 60 005 424 til 61 005 423.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbBCL11A: 60 457 194–60 553 654, bakover-strengBCL11APAPOLG: 60 756 232–60 802 086, fremover-strengPAPOLGREL: 60 881 491–60 940 021, fremover-strengRELPUS10: 60 938 124–61 018 284, bakover-strengPUS10Diagram av BCL11A: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 4: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 60 457 194–60 462 424, 5 231 baserEkson 3: 60 468 732–60 468 833, 102 baserEkson 2: 60 545 971–60 546 300, 330 baserEkson 1: 60 553 216–60 553 654, 439 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 96,5 kb, og 2 508 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av BCL11A

34

posisjoner i BCL11A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 96,5 kb av BCL11A, inkludert introner, ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til BCL11A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene BCL11A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BCL11A-genet: BCL11 transcription factor A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bcl11a

Vancouver

Dante Labs. BCL11A-genet: BCL11 transcription factor A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bcl11a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test