Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DIAPH1

diaphanous related formin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q31.3
Koordinater
Kromosom 5: 141 515 021–141 619 000 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 104 kb
Protein
1 272 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
hDIA1, LFHL1, mDia1
Tidligere symboler
DFNA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389054.8NM_005219.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er DIAPH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der DIAPH1 står. DIAPH1 og 49 gener i nærheten på kromosom 5, fra 141 067 011 til 142 067 010.Kromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbPCDHB2: 141 094 597–141 098 703, fremover-strengPCDHB3: 141 100 473–141 103 827, fremover-strengPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, fremover-strengPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, fremover-strengPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, fremover-strengPCDHB6PCDHB7: 141 172 644–141 176 383, fremover-strengPCDHB8: 141 177 790–141 182 369, fremover-strengPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, fremover-strengPCDHB9: 141 187 127–141 191 541, fremover-strengPCDHB10: 141 192 353–141 195 647, fremover-strengPCDHB11: 141 199 610–141 203 779, fremover-strengPCDHB12: 141 208 697–141 212 571, fremover-strengPCDHB13: 141 213 919–141 218 979, fremover-strengPCDHB13PCDHB14: 141 223 343–141 227 759, fremover-strengPCDHB14: 141 223 372–141 245 861, fremover-strengPCDHB15: 141 245 395–141 249 365, fremover-strengPCDHB15TAF7: 141 259 884–141 320 784, bakover-strengTAF7SLC25A2: 141 302 635–141 304 049, bakover-strengSLC25A2PCDHGA1: 141 330 495–141 512 977, fremover-strengPCDHGA2: 141 338 754–141 512 977, fremover-strengPCDHGA3: 141 343 819–141 512 977, fremover-strengPCDHGB1: 141 350 083–141 512 977, fremover-strengPCDHGA4: 141 355 004–141 512 977, fremover-strengPCDHGB2: 141 359 971–141 512 977, fremover-strengPCDHGA5: 141 364 162–141 512 977, fremover-strengPCDHGB3: 141 370 237–141 512 977, fremover-strengPCDHGA6: 141 373 878–141 512 977, fremover-strengPCDHGA7: 141 382 702–141 512 977, fremover-strengPCDHGB4: 141 387 698–141 512 977, fremover-strengPCDHGA8: 141 390 157–141 512 977, fremover-strengPCDHGB5: 141 397 942–141 512 977, fremover-strengPCDHGA9: 141 402 765–141 512 977, fremover-strengPCDHGB6: 141 407 989–141 512 977, fremover-strengPCDHGA10: 141 412 981–141 512 977, fremover-strengPCDHGB7: 141 417 642–141 512 977, fremover-strengPCDHGA11: 141 421 021–141 512 977, fremover-strengPCDHGA12: 141 430 507–141 512 977, fremover-strengPCDHGC3: 141 475 929–141 512 977, fremover-strengPCDHGC3PCDHGC4: 141 484 997–141 512 977, fremover-strengPCDHGC4PCDHGC5: 141 489 067–141 512 977, fremover-strengPCDHGC5DIAPH1: 141 515 021–141 619 000, bakover-strengDIAPH1HDAC3: 141 620 766–141 637 304, bakover-strengHDAC3RELL2: 141 636 950–141 641 065, fremover-strengRELL2FCHSD1: 141 639 296–141 651 430, bakover-strengFCHSD1ARAP3: 141 653 204–141 682 255, bakover-strengARAP3PCDH1: 141 853 090–141 879 246, bakover-strengPCDH1DELE1: 141 923 800–141 952 031, fremover-strengDELE1PCDH12: 141 943 581–141 969 741, bakover-strengPCDH12RNF14: 141 958 305–142 003 016, fremover-strengRNF14GNPDA1: 141 991 749–142 013 061, bakover-strengGNPDA1Diagram av DIAPH1: 28 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 27: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 141 515 021–141 517 008, 1 988 baserEkson 27: 141 524 143–141 524 229, 87 baserEkson 26: 141 526 038–141 526 173, 136 baserEkson 25: 141 526 297–141 526 461, 165 baserEkson 24: 141 527 573–141 527 697, 125 baserEkson 23: 141 528 453–141 528 582, 130 baserEkson 22: 141 528 702–141 528 941, 240 baserEkson 21: 141 529 172–141 529 273, 102 baserEkson 20: 141 529 603–141 529 697, 95 baserEkson 19: 141 534 335–141 534 433, 99 baserEkson 18: 141 571 428–141 571 436, 9 baserEkson 17: 141 571 926–141 572 040, 115 baserEkson 16: 141 573 492–141 574 208, 717 baserEkson 15: 141 574 967–141 575 146, 180 baserEkson 14: 141 576 230–141 576 294, 65 baserEkson 13: 141 576 756–141 576 871, 116 baserEkson 12: 141 577 475–141 577 591, 117 baserEkson 11: 141 578 225–141 578 343, 119 baserEkson 10: 141 578 515–141 578 625, 111 baserEkson 9: 141 579 088–141 579 196, 109 baserEkson 8: 141 580 744–141 580 883, 140 baserEkson 7: 141 582 312–141 582 375, 64 baserEkson 6: 141 583 206–141 583 292, 87 baserEkson 5: 141 583 485–141 583 615, 131 baserEkson 4: 141 584 124–141 584 225, 102 baserEkson 3: 141 587 042–141 587 197, 156 baserEkson 2: 141 588 224–141 588 250, 27 baserEkson 1: 141 618 798–141 619 000, 203 baser2825201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,7 kb av genets 104 kb, og 3 819 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DIAPH1

45

posisjoner i DIAPH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 104 kb av DIAPH1, inkludert introner, og ikke bare de 5,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DIAPH1-genet: diaphanous related formin 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/diaph1

Vancouver

Dante Labs. DIAPH1-genet: diaphanous related formin 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/diaph1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test