Gen
DCC
DCC netrin 1 receptor
- HGNC 2701↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187323↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1630↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 18q21.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 52 340 197–53 535 899 (GRCh38)
- Eksoner
- 29 eksoner over 1 195,7 kb
- Protein
- 1 447 aminosyrer
- Også kjent som
- IGDCC1, NTN1R1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000442544.7NM_005215.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les DCC og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser DCC ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er DCC bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 10,2 kb av genets 1 195,7 kb, og 4 344 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test DCC
21
posisjoner i DCC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 1 195,7 kb av DCC, inkludert introner, og ikke bare de 10,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til DCC
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene DCC kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the anterior commissure
- Absent hippocampal commissure
- Agenesis of corpus callosum
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Midline brainstem cleft
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormality of movement
Vis 22 egenskaper til
- Clumsiness
- Cognitive impairment
- Delayed speech and language development
- Fusion of the left and right thalami
- Hand mirror movements
- Intellectual disability
- Interhemispheric cyst
- Poor fine motor coordination
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Dysgenesis of the hippocampus
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Unsteady walk
- Weakness of one side of body
- Cerebral palsy
- Intellectual disability, mild
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Scoliosis
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle tissue disease
- Tired easily
- Abnormal skeletal development
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). DCC-genet: DCC netrin 1 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dcc
Dante Labs. DCC-genet: DCC netrin 1 receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dcc
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker