Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MYH10

myosin heavy chain 10

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.1
Koordinater
Kromosom 17: 8 474 224–8 630 725 (GRCh38)
Eksoner
43 eksoner over 156,5 kb
Protein
2 007 aminosyrer
Også kjent som
NMMHCB
MANE Select-transkripsjon
ENST00000360416.8NM_001256012.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Kompleks nevroutviklingsforstyrrelse (TRRAP, MYH10, RERE, SOX11)

    • Kompleks nevroutviklingsforstyrrelse med eller uten medfødte misdannelserAutosomal dominant

      Forårsaket av en endring i én kopi av MYH10 eller RERE, gener som er involvert i cellestruktur og genregulering under hjerneutviklingen. De fleste endringene oppstår nytt (de novo) hos den berørte personen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Behandlingen omfatter utviklings- og pedagogisk støtte, med vurdering av hjerte, nyrer, øyne, hørsel og hjerne etter behov. De fleste tilfeller oppstår de novo, men testing av foreldre og genetisk veiledning bidrar til å anslå risikoen for gjentakelse, som er lav, men ikke null på grunn av mulig mosaikk hos foreldrene.

Slik er MYH10 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der MYH10 står. MYH10 og 26 gener i nærheten på kromosom 17, fra 8 052 475 til 9 052 474.Kromosom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.38,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbALOX12B: 8 068 594–8 087 716, bakover-strengALOX12BALOXE3: 8 095 900–8 119 047, bakover-strengALOXE3HES7: 8 120 592–8 124 114, bakover-strengHES7PER1: 8 140 467–8 156 506, bakover-streng: 8 150 816–8 162 975, bakover-strengVAMP2: 8 159 149–8 163 584, bakover-strengVAMP2TMEM107: 8 172 440–8 176 408, bakover-strengTMEM107BORCS6: 8 188 345–8 190 180, bakover-strengBORCS6AURKB: 8 204 335–8 210 638, bakover-strengAURKBCTC1: 8 224 815–8 248 075, bakover-strengCTC1PFAS: 8 247 618–8 271 150, fremover-strengPFASSLC25A35: 8 287 762–8 295 410, bakover-strengSLC25A35RANGRF: 8 288 631–8 290 092, fremover-strengRANGRFARHGEF15: 8 310 222–8 323 203, fremover-strengARHGEF15ODF4: 8 339 840–8 346 048, fremover-strengKRABD2: 8 356 902–8 376 738, bakover-strengKRABD2: 8 368 638–8 383 187, bakover-strengRPL26: 8 377 500–8 384 062, bakover-strengRPL26RNF222: 8 390 702–8 397 827, bakover-strengRNF222NDEL1: 8 408 528–8 501 107, fremover-strengNDEL1MYH10: 8 474 224–8 630 725, bakover-strengMYH10CCDC42: 8 729 930–8 745 970, bakover-strengCCDC42SPDYE4: 8 747 524–8 758 559, bakover-strengSPDYE4MFSD6L: 8 797 110–8 799 365, bakover-strengMFSD6LPIK3R6: 8 802 722–8 867 696, bakover-strengPIK3R6PIK3R5: 8 878 911–8 966 008, bakover-strengPIK3R5NTN1: 9 003 080–9 244 000, fremover-strengNTN1Diagram av MYH10: 43 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 42: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 8 474 224–8 475 948, 1 725 baserEkson 42: 8 476 876–8 477 048, 173 baserEkson 41: 8 478 338–8 478 446, 109 baserEkson 40: 8 480 110–8 480 318, 209 baserEkson 39: 8 480 402–8 480 525, 124 baserEkson 38: 8 481 322–8 481 410, 89 baserEkson 37: 8 484 138–8 484 266, 129 baserEkson 36: 8 487 433–8 487 594, 162 baserEkson 35: 8 490 340–8 490 552, 213 baserEkson 34: 8 492 297–8 492 509, 213 baserEkson 33: 8 492 776–8 493 024, 249 baserEkson 32: 8 493 733–8 493 885, 153 baserEkson 31: 8 495 137–8 495 241, 105 baserEkson 30: 8 499 270–8 499 476, 207 baserEkson 29: 8 500 826–8 500 970, 145 baserEkson 28: 8 504 694–8 504 906, 213 baserEkson 27: 8 506 318–8 506 489, 172 baserEkson 26: 8 508 554–8 508 677, 124 baserEkson 25: 8 509 812–8 509 949, 138 baserEkson 24: 8 512 451–8 512 657, 207 baserEkson 23: 8 513 538–8 513 669, 132 baserEkson 22: 8 513 786–8 513 894, 109 baserEkson 21: 8 518 631–8 518 791, 161 baserEkson 20: 8 518 881–8 518 950, 70 baserEkson 19: 8 520 878–8 520 999, 122 baserEkson 18: 8 521 092–8 521 285, 194 baserEkson 17: 8 530 623–8 530 685, 63 baserEkson 16: 8 535 387–8 535 501, 115 baserEkson 15: 8 535 758–8 535 931, 174 baserEkson 14: 8 542 107–8 542 280, 174 baserEkson 13: 8 545 448–8 545 600, 153 baserEkson 12: 8 546 544–8 546 662, 119 baserEkson 11: 8 548 313–8 548 408, 96 baserEkson 10: 8 548 644–8 548 787, 144 baserEkson 9: 8 552 046–8 552 144, 99 baserEkson 8: 8 553 955–8 554 018, 64 baserEkson 7: 8 569 720–8 569 812, 93 baserEkson 6: 8 576 643–8 576 672, 30 baserEkson 5: 8 577 236–8 577 338, 103 baserEkson 4: 8 589 081–8 589 108, 28 baserEkson 3: 8 604 826–8 604 982, 157 baserEkson 2: 8 622 902–8 623 277, 376 baserEkson 1: 8 630 654–8 630 725, 72 baser4340353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,7 kb av genets 156,5 kb, og 6 024 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MYH10

2Lett

Hvor vanskelig MYH10 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til MYH10 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til MYH10 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner1,9 %
  • GC-innhold5,3 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

3

posisjoner i MYH10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 156,5 kb av MYH10, inkludert introner, ikke bare de 7,7 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (3)

The MYH10 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
  • Sannsynligvis patogen 2
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_001256012.3(MYH10):c.5320G>T (p.Glu1774Ter) (opens in a new tab)complex neurodevelopmental disorder with or without congenital anomaliesPatogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001256012.3(MYH10):c.5794C>T (p.Arg1932Cys) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorderSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_001256012.3(MYH10):c.5175+2T>C (opens in a new tab)MYH10-related neurodevelopmental disorder with congenital anomaliesSannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Gener knyttet til de samme tilstandene

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MYH10-genet: myosin heavy chain 10. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/myh10

Vancouver

Dante Labs. MYH10-genet: myosin heavy chain 10 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/myh10

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test