Gen
PHIP
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
- HGNC 15673↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000146247↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55023↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q14.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 78 934 419–79 078 254 (GRCh38)
- Eksoner
- 40 eksoner over 143,8 kb
- Protein
- 1 821 aminosyrer
- Også kjent som
- ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
- Tidligere symboler
- WDR11
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000275034.5NM_017934.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PHIP og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PHIP ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PHIP bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 11,9 kb av genets 143,8 kb, og 5 466 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PHIP
101
posisjoner i PHIP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 143,8 kb av PHIP, inkludert introner, og ikke bare de 11,9 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PHIP
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PHIP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Impulsivity
- Abnormal gait
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PHIP-genet: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/phip
Dante Labs. PHIP-genet: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/phip
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker