Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NOTCH3

notch receptor 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 15 159 038–15 200 995 (GRCh38)
Eksoner
33 eksoner over 42 kb
Protein
2 321 aminosyrer
Også kjent som
CASIL
Tidligere symboler
CADASIL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263388.7NM_000435.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Cerebral arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      CADASIL: aggressiv blodtrykkskontroll, unngå antikoagulasjon/trombolyse, migreneprofylakse (unngå triptaner), kognitiv rehabilitering; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: blodtrykkskontroll, unngå kontaktidrett; genetisk veiledning

Slik er NOTCH3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der NOTCH3 står. NOTCH3 og 25 gener i nærheten på kromosom 19, fra 14 680 017 til 15 680 016.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbADGRE3: 14 599 080–14 690 027, bakover-strengADGRE3ZNF333: 14 689 801–14 733 746, fremover-strengZNF333ADGRE2: 14 731 152–14 778 560, bakover-strengADGRE2OR7C1: 14 789 260–14 835 376, bakover-strengOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, bakover-strengOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, bakover-strengOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, bakover-strengOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, fremover-strengOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, bakover-strengSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, fremover-strengTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, fremover-strengCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, fremover-strengOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, fremover-strengSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, bakover-strengHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 200 995, bakover-strengNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, bakover-strengEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, bakover-strengBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, bakover-strengAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, bakover-strengAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, bakover-strengWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, bakover-strengRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, bakover-strengPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, fremover-strengCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, fremover-strengCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, fremover-strengCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, fremover-strengCYP4F12Diagram av NOTCH3: 33 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 33: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 15 159 038–15 161 714, 2 677 baserEkson 32: 15 162 465–15 162 562, 98 baserEkson 31: 15 165 368–15 165 515, 148 baserEkson 30: 15 165 787–15 166 091, 305 baserEkson 29: 15 167 249–15 167 411, 163 baserEkson 28: 15 170 086–15 170 170, 85 baserEkson 27: 15 170 331–15 170 553, 223 baserEkson 26: 15 170 671–15 170 825, 155 baserEkson 25: 15 174 068–15 174 400, 333 baserEkson 24: 15 177 525–15 178 090, 566 baserEkson 23: 15 178 823–15 178 941, 119 baserEkson 22: 15 179 025–15 179 282, 258 baserEkson 21: 15 179 364–15 179 496, 133 baserEkson 20: 15 180 072–15 180 256, 185 baserEkson 19: 15 180 681–15 180 828, 148 baserEkson 18: 15 180 961–15 181 162, 202 baserEkson 17: 15 181 576–15 181 801, 226 baserEkson 16: 15 184 295–15 184 450, 156 baserEkson 15: 15 184 906–15 185 019, 114 baserEkson 14: 15 185 257–15 185 408, 152 baserEkson 13: 15 185 487–15 185 679, 193 baserEkson 12: 15 186 878–15 186 988, 111 baserEkson 11: 15 187 105–15 187 338, 234 baserEkson 10: 15 187 881–15 187 994, 114 baserEkson 9: 15 188 235–15 188 348, 114 baserEkson 8: 15 188 989–15 189 174, 186 baserEkson 7: 15 189 273–15 189 428, 156 baserEkson 6: 15 191 424–15 191 657, 234 baserEkson 5: 15 191 745–15 191 867, 123 baserEkson 4: 15 191 960–15 192 298, 339 baserEkson 3: 15 192 377–15 192 519, 143 baserEkson 2: 15 197 500–15 197 578, 79 baserEkson 1: 15 200 788–15 200 995, 208 baser333025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,7 kb av genets 42 kb, og 6 966 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NOTCH3

127

posisjoner i NOTCH3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 42 kb av NOTCH3, inkludert introner, og ikke bare de 8,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NOTCH3-genet: notch receptor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/notch3

Vancouver

Dante Labs. NOTCH3-genet: notch receptor 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/notch3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test