Gen

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Cytogenetisk plassering: 10q26.13
Koordinater: Kromosom 10: 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Eksoner: 9 eksoner over 53,4 kb
Protein: 480 aminosyrer
Også kjent som: HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Tidligere symboler: PRSS11
MANE Select-transkripsjon: ENST00000368984.8NM_002775.5
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/htra1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les HTRA1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Cerebral arteriopati med subkortikale infarkter og leukoencefalopati
- - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  CADASIL: aggressiv blodtrykkskontroll, unngå antikoagulasjon/trombolyse, migreneprofylakse (unngå triptaner), kognitiv rehabilitering; Fabry: ERT (agalsidase), migalastat; COL4A1: blodtrykkskontroll, unngå kontaktidrett; genetisk veiledning

Slik er HTRA1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 53,4 kb, og 1 443 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av HTRA1

posisjoner i HTRA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 53,4 kb av HTRA1, inkludert introner, ikke bare de 2,1 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til HTRA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene HTRA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the nervous system

Vis 32 egenskaper til

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 2 egenskaper til

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HTRA1-genet: HtrA serine peptidase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. HTRA1-genet: HtrA serine peptidase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/htra1

Én test. En livstid med svar.