Gen
MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
- HGNC 7180↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000169184↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4330↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 22q12.1
- Koordinater
- Kromosom 22: 27 748 277–27 801 756 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 53,5 kb
- Protein
- 1 320 aminosyrer
- Også kjent som
- MGCR1-PEN, MGCR1
- Tidligere symboler
- MGCR
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000302326.5NM_002430.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MN1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MN1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MN1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 53,5 kb, og 3 963 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MN1
19
posisjoner i MN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 53,5 kb av MN1, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MN1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MN1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Increased appetite
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- More grooves in brain
- Epilepsy
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MN1-genet: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mn1
Dante Labs. MN1-genet: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mn1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker