Gen
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163041↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3020↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q42.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 9,3 kb
- Protein
- 136 aminosyrer
- Også kjent som
- H3.3A
- Tidligere symboler
- H3F3, H3F3A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les H3-3A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser H3-3A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er H3-3A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 9,3 kb, og 411 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test H3-3A
11
posisjoner i H3-3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
8 av dem (73 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (8 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsekvensering dekker alle 9,3 kb av H3-3A, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til H3-3A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene H3-3A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Vis 22 egenskaper til
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). H3-3A-genet: H3.3 histone A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/h3-3a
Dante Labs. H3-3A-genet: H3.3 histone A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/h3-3a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker