Gen
MSL3
MSL complex subunit 3
- HGNC 7370↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000005302↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10943↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xp22.2
- Koordinater
- Kromosom X: 11 758 237–11 775 772 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 17,5 kb
- Protein
- 521 aminosyrer
- Tidligere symboler
- MSL3L1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000312196.10NM_078629.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MSL3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MSL3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MSL3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 17,5 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test MSL3
19
posisjoner i MSL3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 17,5 kb av MSL3, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til MSL3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MSL3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Wide nasal ridge
- Long, narrow head
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Nasal tip, upturned
Vis 5 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Behavioral abnormality
- Overactive lower leg reflex
- Abnormality of movement
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MSL3-genet: MSL complex subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/msl3
Dante Labs. MSL3-genet: MSL complex subunit 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/msl3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker