Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EML1

EMAP like 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q32.2
Koordinater
Kromosom 14: 99 793 413–99 942 060 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 148,6 kb
Protein
815 aminosyrer
Også kjent som
EMAP, HuEMAP, ELP79
Tidligere symboler
EMAPL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262233.11NM_004434.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser EML1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er EML1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der EML1 står. EML1 og 11 gener i nærheten på kromosom 14, fra 99 367 737 til 100 367 736.Kromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbSETD3: 99 395 061–99 480 927, bakover-strengSETD3CCNK: 99 481 169–99 535 044, fremover-strengCCNKCCDC85C: 99 500 190–99 604 265, bakover-strengCCDC85CHHIPL1: 99 645 122–99 680 569, fremover-strengHHIPL1CYP46A1: 99 684 199–99 727 319, fremover-strengCYP46A1EML1: 99 793 413–99 942 060, fremover-strengEML1EVL: 99 971 444–100 144 236, fremover-strengEVLDEGS2: 100 143 957–100 159 688, bakover-strengDEGS2YY1: 100 238 298–100 282 788, fremover-strengYY1SLC25A29: 100 291 116–100 306 547, bakover-strengSLC25A29SLC25A47: 100 323 156–100 330 421, fremover-strengSLC25A47WARS1: 100 333 782–100 376 805, bakover-strengWARS1Diagram av EML1: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 99 793 413–99 793 543, 131 baserEkson 2: 99 850 853–99 851 035, 183 baserEkson 3: 99 865 514–99 865 646, 133 baserEkson 4: 99 878 485–99 878 619, 135 baserEkson 5: 99 891 199–99 891 227, 29 baserEkson 6: 99 894 629–99 894 758, 130 baserEkson 7: 99 897 145–99 897 294, 150 baserEkson 8: 99 898 233–99 898 302, 70 baserEkson 9: 99 900 929–99 901 039, 111 baserEkson 10: 99 907 638–99 907 733, 96 baserEkson 11: 99 909 345–99 909 479, 135 baserEkson 12: 99 910 242–99 910 341, 100 baserEkson 13: 99 911 422–99 911 576, 155 baserEkson 14: 99 914 179–99 914 304, 126 baserEkson 15: 99 914 566–99 914 697, 132 baserEkson 16: 99 917 782–99 917 849, 68 baserEkson 17: 99 920 789–99 920 877, 89 baserEkson 18: 99 936 029–99 936 126, 98 baserEkson 19: 99 936 247–99 936 334, 88 baserEkson 20: 99 937 817–99 937 912, 96 baserEkson 21: 99 939 197–99 939 327, 131 baserEkson 22: 99 939 987–99 942 060, 2 074 baser1225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 148,6 kb, og 2 448 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EML1

4

posisjoner i EML1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 148,6 kb av EML1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EML1-genet: EMAP like 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eml1

Vancouver

Dante Labs. EML1-genet: EMAP like 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eml1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test