Gen
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
- HGNC 753↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000070669↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 440↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q21.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 97 851 677–97 872 408 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 20,7 kb
- Protein
- 561 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000394308.8NM_001673.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les ASNS og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ASNS ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ASNS bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 20,7 kb, og 1 686 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ASNS
99
posisjoner i ASNS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
99 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (99 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 20,7 kb av ASNS, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ASNS
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ASNS kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Clonic seizure
- Dilated fourth ventricle
- Dilated third ventricle
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Global developmental delay
- Irritability
Vis 21 egenskaper til
- Pauses in breathing while sleeping
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Increased reflexes
- Caudate atrophy
- Clonus
- Exaggerated startle response
- Hypoplasia of the pons
- Hypsarrhythmia
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- EEG with burst suppression
- Cortical dysplasia
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Profound global developmental delay
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ASNS-genet: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/asns
Dante Labs. ASNS-genet: asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/asns
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker