Gen
SMG8
SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor
- HGNC 25551↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000167447↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 55181↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 17q22
- Koordinater
- Kromosom 17: 59 210 035–59 215 230 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 5,2 kb
- Protein
- 991 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ10587, FLJ23205
- Tidligere symboler
- C17orf71
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000300917.10NM_018149.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SMG8 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SMG8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SMG8 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 5,2 kb, og 2 976 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SMG8
7
posisjoner i SMG8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 5,2 kb av SMG8, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SMG8
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SMG8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SMG8-genet: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smg8
Dante Labs. SMG8-genet: SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smg8
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker