Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GMPPA

GDP-mannose pyrophosphorylase A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219 498 891–219 506 989 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 8,1 kb
Protein
420 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000313597.10NM_013335.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser GMPPA ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er GMPPA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der GMPPA står. GMPPA og 31 gener i nærheten på kromosom 2, fra 219 002 940 til 220 002 939.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 Mb220 MbCFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakover-strengCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakover-strengIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakover-streng: 219 075 329–219 170 827, bakover-strengSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakover-strengSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, bakover-strengCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fremover-strengRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fremover-strengABCB6: 219 209 765–219 219 012, bakover-streng: 219 209 772–219 222 738, bakover-strengATG9A: 219 219 380–219 230 383, bakover-strengANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fremover-strengGLB1L: 219 236 598–219 245 478, bakover-strengSTK16: 219 245 212–219 250 339, fremover-strengTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, bakover-strengTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fremover-strengTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fremover-strengDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, bakover-strengPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, bakover-strengRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, bakover-strengDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, fremover-strengDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, fremover-strengSPEG: 219 491 867–219 498 244, fremover-strengSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, fremover-strengSPEGNBGMPPA: 219 498 891–219 506 989, fremover-strengGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, fremover-strengASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, bakover-strengCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, fremover-strengOBSL1: 219 550 727–219 572 076, bakover-strengOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, fremover-strengSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, fremover-strengSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, fremover-strengSLC4A3Diagram av GMPPA: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 219 498 891–219 498 938, 48 baserEkson 2: 219 499 956–219 500 015, 60 baserEkson 3: 219 500 121–219 500 218, 98 baserEkson 4: 219 501 476–219 501 579, 104 baserEkson 5: 219 501 851–219 502 037, 187 baserEkson 6: 219 502 382–219 502 441, 60 baserEkson 7: 219 504 083–219 504 213, 131 baserEkson 8: 219 505 228–219 505 362, 135 baserEkson 9: 219 505 458–219 505 555, 98 baserEkson 10: 219 505 715–219 505 761, 47 baserEkson 11: 219 505 980–219 506 072, 93 baserEkson 12: 219 506 254–219 506 422, 169 baserEkson 13: 219 506 698–219 506 989, 292 baser123456789101112135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 8,1 kb, og 1 263 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GMPPA

10

posisjoner i GMPPA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,1 kb av GMPPA, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GMPPA-genet: GDP-mannose pyrophosphorylase A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gmppa

Vancouver

Dante Labs. GMPPA-genet: GDP-mannose pyrophosphorylase A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gmppa

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test