Gen
ADCY5
adenylate cyclase 5
- HGNC 236↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000173175↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 111↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 123 282 296–123 449 090 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 166,8 kb
- Protein
- 1 261 aminosyrer
- Også kjent som
- AC5
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000462833.6NM_183357.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ADCY5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser ADCY5 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er ADCY5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 166,8 kb, og 3 786 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ADCY5
17
posisjoner i ADCY5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 166,8 kb av ADCY5, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ADCY5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ADCY5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Chorea
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Vis 22 egenskaper til
- Global developmental delay
- Jerking
- Obsessive compulsive behavior
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Intellectual disability, severe
- Orofacial dyskinesia
- Agitation
- Choreoathetosis
- Disorder of involuntary muscle movements
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor eye contact
- Resting tremor
- Small brainstem
- Delayed motor skills
- Intellectual disability
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ADCY5-genet: adenylate cyclase 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/adcy5
Dante Labs. ADCY5-genet: adenylate cyclase 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/adcy5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker