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Gene

MLC1

modulator of VRAC current 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.33
Coordinate
Cromosoma 22: 50.059.391–50.085.426 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 26 kb
Proteina
377 amminoacidi
Noto anche come
MLC, KIAA0027, LVM, VL
Trascritto MANE Select
ENST00000311597.10NM_015166.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali

    • Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

      Provoca un aumento delle dimensioni della testa fin dalla prima infanzia, con problemi di equilibrio, spasticità lentamente progressivi e talvolta crisi epilettiche; alcune forme legate a HEPACAM migliorano nel tempo (MLC remittente).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi spiega i reperti della risonanza magnetica cerebrale, guida la gestione delle crisi epilettiche e dell'assistenza di supporto e chiarisce il rischio per i familiari.

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di MLC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova MLC1. MLC1 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 49.572.409 a 50.572.408.Cromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49.773.278–49.827.946, filamento inversoBRD1ZBED4: 49.853.827–49.897.383, filamento direttoZBED4ALG12: 49.854.503–49.918.473, filamento inversoALG12CRELD2: 49.917.989–49.927.544, filamento direttoCRELD2PIM3: 49.956.491–49.991.795, filamento direttoPIM3IL17REL: 49.991.811–50.012.765, filamento inversoIL17RELTTLL8: 50.018.575–50.058.298, filamento inversoTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.426, filamento inversoMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, filamento direttoMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, filamento direttoPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, filamento direttoTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, filamento direttoSELENOOTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, filamento inversoTUBGCP6HDAC10: 50.245.183–50.251.407, filamento inversoHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, filamento inversoMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, filamento inversoPLXNB2: 50.274.976–50.307.695, filamento inversoDENND6B: 50.308.989–50.327.661, filamento inversoDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, filamento direttoPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, filamento inversoSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, filamento direttoADM2MIOX: 50.486.784–50.490.648, filamento direttoMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, filamento inversoLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, filamento direttoSCO2: 50.523.564–50.526.461, filamento inversoSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, filamento inversoCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, filamento inversoKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, filamento direttoSYCE3: 50.551.109–50.562.954, filamento inversoSYCE3CPT1B: 50.567.624–50.578.681, filamento inversoCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, filamento inversoDiagramma di MLC1: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 11: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 50.059.391–50.061.657, 2267 basiEsone 11: 50.064.034–50.064.198, 165 basiEsone 10: 50.068.433–50.068.555, 123 basiEsone 9: 50.070.527–50.070.583, 57 basiEsone 8: 50.074.216–50.074.332, 117 basiEsone 7: 50.076.841–50.076.912, 72 basiEsone 6: 50.077.401–50.077.502, 102 basiEsone 5: 50.079.918–50.080.019, 102 basiEsone 4: 50.080.344–50.080.397, 54 basiEsone 3: 50.083.084–50.083.173, 90 basiEsone 2: 50.084.726–50.084.961, 236 basiEsone 1: 50.085.355–50.085.426, 72 basi1211109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 26 kb del gene; 1134 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MLC1

93

posizioni in MLC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 26 kb di MLC1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MLC1: modulator of VRAC current 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mlc1

Vancouver

Dante Labs. Gene MLC1: modulator of VRAC current 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mlc1

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