Gene

GPRC5B

G protein-coupled receptor class C group 5 member B

Localizzazione citogenetica: 16p12.3
Coordinate: Cromosoma 16: 19.856.691–19.884.848 (GRCh38)
Esoni: 4 esoni su 28,2 kb
Proteina: 403 amminoacidi
Noto anche come: RAIG-2
Trascritto MANE Select: ENST00000300571.7NM_016235.3
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curati rilevanti per questo gene

Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali
- Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
  Provoca un aumento delle dimensioni della testa fin dalla prima infanzia, con problemi di equilibrio, spasticità lentamente progressivi e talvolta crisi epilettiche; alcune forme legate a HEPACAM migliorano nel tempo (MLC remittente).
  - 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  La diagnosi spiega i reperti della risonanza magnetica cerebrale, guida la gestione delle crisi epilettiche e dell'assistenza di supporto e chiarisce il rischio per i familiari.

Raggruppamenti più ampi

Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
  Uno di 80 geni collegati ad esso
  Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
  - 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
  Cosa cambia sapendolo
  Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di GPRC5B

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 28,2 kb del gene; 1212 di queste basi codificano la proteina.

Tratti collegati a GPRC5B

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GPRC5B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 15 tratti

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Poor swallowing

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gprc5b

Vancouver

Dante Labs. Gene GPRC5B: G protein-coupled receptor class C group 5 member B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gprc5b

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