HEPACAM

Report curati rilevanti per questo gene

• Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali

  • Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)

    Provoca un aumento delle dimensioni della testa fin dalla prima infanzia, con problemi di equilibrio, spasticità lentamente progressivi e talvolta crisi epilettiche; alcune forme legate a HEPACAM migliorano nel tempo (MLC remittente).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    La diagnosi spiega i reperti della risonanza magnetica cerebrale, guida la gestione delle crisi epilettiche e dell'assistenza di supporto e chiarisce il rischio per i familiari.

Raggruppamenti più ampi

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di HEPACAM

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 16,8 kb del gene; 1251 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HEPACAM

Geni associati alle stesse condizioni

• GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BCondivide 2 condizioni
• MLC1modulator of VRAC current 1Condivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione
• ACER3alkaline ceramidase 3Condivide 1 condizione
• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Condivide 1 condizione
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Condivide 1 condizione
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Condivide 1 condizione
• ARSAarylsulfatase ACondivide 1 condizione
• ASPAaspartoacylaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a HEPACAM

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HEPACAM può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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