Gène
RBP4
retinol binding protein 4
- HGNC 9922(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000138207(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 5950(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 10q23.33
- Coordonnées
- Chromosome 10 : 93 591 694–93 601 235 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons sur 9,5 kb
- Protéine
- 201 acides aminés
- Transcrit MANE Select
- ENST00000371464.8NM_006744.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez RBP4, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Microphtalmie, anophtalmie et colobome
- Anophtalmie, microphtalmie et colobome isolés
Malformations oculaires sans autres signes associés, y compris le nanophtalmos, causées par des variations dans des gènes tels que VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 et d'autres.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Les personnes atteintes de nanophtalmos (souvent liées à MFRP ou PRSS56) présentent un risque accru de glaucome par fermeture de l'angle et doivent faire contrôler régulièrement leurs yeux ; un diagnostic génétique permet également d'évaluer le risque de récurrence.
Structure de RBP4
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 9,5 kb du gène ; 606 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RBP4
6
positions dans RBP4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 9,5 kb de RBP4, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.
Traits associés à RBP4
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RBP4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RBP4 : retinol binding protein 4. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rbp4
Dante Labs. Gène RBP4 : retinol binding protein 4 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rbp4
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines